| 研究課題/領域番号 |
20K16610
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
加藤 環 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (60841492)
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| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2025-03-31
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| キーワード | 脊髄性筋萎縮症 / 遺伝子型と表現型 / SMN1 / 点変異 / SNV / 次世代シークエンサー / long range PCR法 / イントロン領域 |
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| 研究実績の概要 |
2017年1月から2019年3月までに当研究室でMultiplex Ligation-dependent Probe Amplification（MLPA）法が実施された323例を候補とした。このうち、SMN1のエクソン8が削除されている158例を除外した。残りの165例の主治医に説明用同意文書と運動機能質問票を送付した。62症例が解析対象例とされた。彼らから採取したDNAサンプルは、LR-PCRとNGSで解析された。NGSデータはillumine variant studioとintegrative genomics viewer(IGV)を用いて解析した。
採取した62のDNAサンプルすべてについてNGSが完了した。2例で病原性変異が同定された。1例はSMN1が2コピーでホモ接合体変異が検出され、両親はいとこ婚であった。全体では、SMN1のエクソン7のコピーが0、1、2、3であった患者はそれぞれ7、7、45、3人であった。イントロン領域で同定されたSNVの数は、イントロン1が18、イントロン2aが6、イントロン2bが3、イントロン4が12、イントロン5が2、イントロン6が23である。臨床的にSMAと診断された患者62名のDNAサンプルのゲノム解析において、SNVはイントロン6に集中し、2名の患者が5q-SMAと遺伝的に診断された。
2022年度の日本人類遺伝学会学術集会にて発表した。現在論文投稿中である（orhanet journal of rare disease)。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
研究解析及び学会発表を終え、現在論文投稿中である。論文掲載には至っておらず、やや遅れた進捗と考える。
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| 今後の研究の推進方策 |
本研究は、一旦論文化にて終了する。
2024年度から新たに基盤Cにて、本研究とSMAの新生児スクリーニングとを関連させる研究を実施する予定である。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
現在投稿中の論文の論文掲載料等に使用するため。
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