新規病因遺伝子GALMを含むガラクトース血症と若年性白内障発症との関連

2022 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20K16845
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 和田 陽一 東北大学, 大学病院, 助教 (60843670)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2023-03-31
• キーワード: GALM欠損症 / ガラクトース血症IV型 / 若年性白内障

研究成果の概要

ガラクトースムタロターゼ欠損症は、ガラクトース代謝経路においてガラクトースムタロターゼの機能低下を原因とする先天代謝異常症である。ガラクトース代謝経路における病的バリアントの保因者は白内障のリスク上昇に寄与しているという報告があるため、本研究では、GALM遺伝子を含むガラクトース血症の保因者が若年性白内障のリスク上昇と関連し得るかどうかを検討した。バイオリソースから取得した若年性白内障のDNAサンプルに対して遺伝子パネル解析を行ったが、ガラクトース高値を示す遺伝性疾患の保因者が公共ゲノムデータベースと比較して有意に多いという結果は得られなかった。

自由記述の分野

先天代謝異常

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究では、ガラクトースムタロターゼ欠損症の保因者であることは、60歳未満の白内障のリスク上昇に繋がるとは言えないという結果であり、同様の年齢層の保因者において眼科的フォローアップの必要性は一般集団と同様であると考えられた。今後は小児期や高齢者、また日本人以外の集団など、異なる対象におけるリスク評価研究が期待される。