| 研究課題/領域番号 |
20K16876
|
|---|
| 研究機関 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター |
|---|
研究代表者 |
上田 昌史 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所 疾病研究第二部, リサーチフェロー (90791541)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
|
| キーワード | ゲノムDNA解析 |
|---|
| 研究実績の概要 |
ZTTK症候群モデルマウス樹立し、解析する予定であったが、樹立が困難であったため、今年度の方針を変更し、治療に向けたエピジェネティクス解析を進めることにした。
ZTTK症候群の病態が原因遺伝子SONの発現低下であることから、プロモーター領域における、メチル化シトシンを脱メチル化することによる、SON発現増加が有効であると考えられた。脱メチル化はguideRNAとdCas9融合型脱メチル化酵素を発現するプラスミドを導入することにより誘導する方法を計画した。
まずは、guideRNA設計のため、SON遺伝子プロモーター領域のメチル化シトシンsiteとそれぞれのメチル化割合をデータベースとBisulfite assayによって検証した。
|
| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
4: 遅れている
理由
研究代表者の異動により、研究遂行が困難となったため。
|
| 今後の研究の推進方策 |
代表者の異動後、共同研究の形で進めていく予定である。
|
| 次年度使用額が生じた理由 |
研究代表者が令和３年度を以て異動することとなったため、研究遂行が困難となり、残額が生じたため。
|
