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深部イントロンなどのエクソン領域以外の遺伝子変異が遺伝性疾患の原因となりうることは広く知られており，従来の短鎖シークエンス解析ではこうした領域の遺伝子変異の探索が難しい。こうしたエクソン外の疾患関連変異を同定する方法として，RNAに着目した解析の重要性が指摘されており，末梢血を用いたRNA解析により，深部イントロンなど従来のDNA解析では解析対象外の遺伝子変異を探索する方法が有効でるが，血球系に発現しない遺伝子についてはmRNA発現がなく，同じ解析アプローチを適応することは困難である。
今回，比較的低侵襲で得られる血液以外の組織のRNAに着目して解析を行い，血球系では発現していない遺伝子をRNAレベルで解析可能となることが判明した。
これらを組み合わせることで，幅広い遺伝子を対象とした深部イントロン変異の探索が可能となるデータが得られた。現在，これらのRNA sequenceデータを解析予定としており，既知の遺伝性疾患に関連する遺伝子の何割程度をカバー可能かを確認中である。
また，新規深部イントロン変異の同定には至っていないが，エクソン近傍イントロンの新規スプライシング変異症例を同定しており，RNAや蛋白発現の解析を進めており論文投稿予定である。
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