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１）国際共同研究に参加し，RelA異常症が優性阻害効果により自己免疫・自己炎症性病態を呈するという新規病態解明に関する報告に貢献した。２）未診断の炎症性疾患をもつ小児において，RNA発現解析を用いた炎症誘導経路に基づく病態分類により，診断率の向上や個別化治療につながる可能性を示し，論文報告した。３）非血球組織を用いたRNA解析で，血球系に発現しない遺伝子の発現を非侵襲的に解析できることを確認した。４）次世代シークエンサーを用いた遺伝子診断が困難なNEMO異常症遺伝子診断において，従来の問題点を解決し，かつ極めて簡便・短時間に実施可能な新規遺伝子診断法を開発した。
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