本研究では、PHOX2B遺伝子の7アラニン伸長変異mRNAの発現をASOで抑制することでCCHSに対する治療法開発を試みた。ミニ遺伝子を利用して得られたASOはPHOX2B (+7Ala mutant) pre-mRNAに特異的に作用し、スプライシングを抑制することで変異mRNAの産生を抑制することが示唆された。さらに、本研究で樹立したCCHS患者由来iPS細胞は、PHOX2B遺伝子の7アラニン伸長変異を標的とするASOや低分子化合物などのスクリーニングに利用できることからCCHSの新規治療法の開発に役立つ。
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