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私たちは甲状腺ホルモン合成障害の家系解析でこれまで疾患と報告の無かったSLC26A7遺伝子のホモ接合性変異の同定を契機に、SLC26A7が新規ヨードトランスポーターであり、先天性甲状腺機能低下症の新規原因遺伝子であることを証明してきた。
ヨードは甲状腺ホルモンの原料として生体内では甲状腺組織のみで必要とされるが、ヨードの甲状腺内への輸送メカニズムはいまだ十分に解明されておらず、私たちが研究を進めているSLC26A7のヨードトランスポーターとしての機能評価が、ヨード動態の解明に繋がると期待できる。
また、SLC26A7遺伝子異常による先天性甲状腺機能低下症の報告は、ナンセンス変異の両アレル変異の報告が主で、より遺伝子異常の影響が軽微な、軽症な先天性甲状腺機能低下症の表現型の患者が潜在的に存在している可能性がある。私たちは新たなSLC26A7遺伝子異常の患者を同定するため、非自己免疫性の甲状腺腫の患者の検索を進めている。
また、SLC26A7異常は、ヨード輸送の問題のために生じる甲状腺腫・甲状腺機能低下症であると考えられるため、ヨード環境が表現型に影響する可能性がある。私たちはこれを調べるために、SLC26A7ノックアウトマウスや、その他のヨードトランスポーターノックアウトマウスを作製し、様々なヨード環境下で甲状腺重量、甲状腺機能、体重などを比較検討することを進めている。SLC26A7遺伝子異常による先天性甲状腺機能低下症の治療戦略として、甲状腺ホルモン内服以外に、ヨード内服がどのような意義があるか考察する。
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