研究課題/領域番号 |
20K16942
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研究種目 |
若手研究
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配分区分 | 基金 |
審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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研究機関 | 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛 |
研究代表者 |
關中 悠仁 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 小児科学, 助教 (90837238)
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研究期間 (年度) |
2020-04-01 – 2023-03-31
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キーワード | MIRAGE症候群 / SAMD9 / 原発性免疫不全症 / 自己炎症症候群 / 樹状細胞 |
研究成果の概要 |
SAMD9の機能亢進型変異によるMIRAGE症候群の免疫不全および自己炎症の発症機序を解明し新規治療法を開発する事、SAMD9の免疫系における機能を明らかにする事を目的とし、研究を行った。 1)MIRAGE症候群患者では樹状細胞等の免疫細胞に異常を認め、免疫不全症状、自己炎症疾患様の病態に関与する。2)MIRAGE症候群患者の免疫異常は経時的に進行する可能性があり、長期的なフォローアップが必要である。3)疾患iPS細胞を用いた解析により、MIRAGE症候群の樹状細胞は成熟障害、細胞形態異常を呈し、免疫異常の原因である可能性が示唆された。今後、細胞機能等の解析により、さらなる病態解明を目指す。
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自由記述の分野 |
Pediatrics
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究では、MIRAGE症候群の免疫異常に焦点を絞り、免疫不全および自己炎症の発症機序を解明し新規治療法を開発する事、原因遺伝子SAMD9の免疫系における機能を明らかにする事を目的とした。これまでMIRAGE症候群の詳細な免疫学的解析は行われておらず、本研究で免疫学的な異常を同定することで、患者の感染症及び自己炎症症状の予防及び治療に活かすことが出来た。また、SAMD9の機能を解析することで、免疫系におけるSAMD9の役割を知ることが出来た。近年、免疫不全と自己炎症を合併する免疫異常が注目を浴びているが、本研究により樹状細胞の分化異常、機能異常からその病態を解明し、新たな疾患概念を構築した。
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