胎児十二指腸・空腸閉鎖症の疾患レジストリによる臍帯潰瘍の病態解明と発症予測の研究

2023 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20K16944
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 小澤 克典 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 周産期・母性診療センター, 部長 (70408516)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2024-03-31
• キーワード: 臍帯潰瘍 / 先天性十二指腸閉鎖症 / 先天性空腸閉鎖症 / 羊水中胆汁酸濃度

研究成果の概要

先天性十二指腸閉鎖・空腸閉鎖症は胎児期に臍帯潰瘍が発生することがあり、半数以上で予後不良となる。しかし、これまで臍帯潰瘍の発生頻度やリスク因子は分かっていない。本研究では先天性十二指腸閉鎖・空腸閉鎖症と胎児診断された症例を登録する前方視的レジストリ研究である。臍帯潰瘍は顕微鏡所見によってその重症度をgrade0～4に分類した。そして羊水中胆汁酸濃度などを測定し、妊娠背景や胎児の特徴と共に臍帯潰瘍との関連を調査した。全国23施設が研究に参加し、2020年11月から登録を開始した。現在登録が完了し、計121例の登録となり、目標のサンプルサイズを達成した。

自由記述の分野

胎児診断・胎児治療

研究成果の学術的意義や社会的意義

現在症例登録は終了し、データを収集中である。病理診断は89例で完了したが、周産期死亡は9例あり、胎児死亡が4例、新生児死亡が5例であった。21トリソミーは28例に認められた。初回採取時の羊水中総胆汁酸濃度の中央値は9.88（Q1 2.19, Q3 19.53）μmol/Lであり、すべてデータの収集が完了してから解析に移る予定である。本研究の結果は論文として発表し、先天性十二指腸閉鎖・空腸閉鎖症を伴った児の臍帯潰瘍による予後の悪化を防ぐために有用な情報となり、予後改善のために我々が次に実施するべきことを明らかにする。