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2021 年度 研究成果報告書

新規AIによる病態関連遺伝子群の複合的抽出による皮膚型ATLの鑑別アルゴリズム

研究課題

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研究課題/領域番号 20K17354
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分53050:皮膚科学関連
研究機関琉球大学

研究代表者

宮城 拓也  琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (00631988)

研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2022-03-31
キーワード成人T細胞白血病リンパ腫 / 皮膚リンパ腫 / 菌状息肉症 / 新規人工知能 / トランスクリプトーム解析 / 鑑別アルゴリズム
研究成果の概要

これまでに皮膚科診療で診断に使用された病理標本と臨床経過を含めて再検討し、HTLV-1ウイルスの細胞数当たりのウイルスコピー数が10コピー /100細胞以上で典型的な皮膚型成人T細胞白血病リンパ腫と断定できる標本を選別し提出した。選別した組織よりRNAを抽出し、トランスクリプトーム用ライブラリーの基質とし、網羅的遺伝子発現の生データを取得することができた。現時点では、まだ検体数が少ないため、統計学的に有意、かつ遺伝子発現量の差が大きい遺伝群を特定することはできていないが、既報告を踏まえ、候補遺伝子として複数ピックアップした。今後、検体数を増やし、鑑別に重要だと思われる遺伝子を同定したい。

自由記述の分野

皮膚科

研究成果の学術的意義や社会的意義

ATLの診断はサザンブロット法によるプロウイルスの単クローン性の組み込みを確認する。しかし、HTLV-1のプロウイルスが単クローン性に組み込まれているものの、病変部組織の遺伝子発現パターンは未分化大細胞リンパ腫と一致し、実際にATLの治療に反応せず死亡した症例を経験した。このように、HTLV-1キャリアに生じたATL以外の皮膚リンパ腫をATLとしてしまう危険性が残っている。本課題では、各リンパ腫を鑑別しうる、サザンブロット法に変わる病理学的な診断マーカーを特定し、診断アルゴリズムを確立し、さらに腫瘍化機序に直結する遺伝子発現や、ドライバー変異が特定できれば、治療法の開発にも直結する。

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公開日: 2023-01-30  

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