研究課題
若手研究
自己炎症性疾患(autoinflammatory diseases, AID) は、周期性発熱・関節炎・皮膚炎などを主症状とし、様々な臓器に炎症を生じる疾患で、免疫にかかわる様々な分子の遺伝子バリアントに起因することが明らかになりつつある。本研究では、自己炎症疾患の原因となる遺伝子バリアントの検出・新規の原因遺伝子の同定を目的に遺伝子解析を行った。新規疾患責任遺伝子の解析を進め、近年新たに同定された後天性自己炎症症候群のVEXAS症候群の遺伝子バリアントを効率的に同定した。
自己炎症性疾患
自己炎症性疾患における遺伝学的原因解明は、患者の病態理解・治療に重要である。今まで、原因不明な症例として・別疾患として治療されてきた自己炎症性疾患の症例の一部に、遺伝子解析を通じて遺伝子診断に至る症例が多数含まれることが明らかにした。また、後天性バリアントによる疾患の存在から、家系例のみならず孤発例にも着目することが重要であると考えられた。
