本邦初のPAAND患者由来iPS細胞を利用した慢性炎症機序の解明

2020 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 20K17435
• 研究機関: 久留米大学
• 研究代表者: 藤本 京子 久留米大学, 医学部, 助教 (30855309)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2021-03-31
• キーワード: Pyrin / MEFV遺伝子 / インフラマソーム / PAAND / iPS細胞

研究実績の概要

アミロイドーシス合併のPAAND (pyrin-associated autoinflammation with neutrophic dermatosis)患者(S242R/E148Q)からインフォームドコンセント取得した上で末梢血を採取し、京都大学iPS細胞研究所に疾患特異的iPS細胞作成を依頼し、PAAND患者由来iPS細胞を樹立した。PAAND患者由来iPS細胞を継代維持しながら、好中球、マクロファージ、形質細胞へ分化させるための条件設定を行なっている。好中球、マクロファージへの分化は確認できてた。しかし採取量が少なく、より効率的な分化のために培養方法やサイトカイン投与の調整を行なった。

研究成果

• [雑誌論文] First case of pyrin-associated autoinflammation with neutrophilic dermatosis complicated by amyloidosis (2020)
  • 著者名/発表者名: Kiyota Masatomo、Oya Masafumi、Ayano Masahiro、Niiro Hiroaki、Iwasaki Takeshi、Fujiwara Minako、Oda Yoshinao、Fujimoto Kyoko、Ida Hiroaki
  • 雑誌名: Rheumatology 巻: 59 ページ: e41-e43
  • DOI: 10.1093/rheumatology/keaa005
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Clinical and Genetic Analysis of 22 Japanese Patients with Familial Mediterranean Fever: An Examination of MEFV and 10 Other Genes Related to Autoinflammatory Syndromes (2020)
  • 著者名/発表者名: Fujimoto Kyoko、Hidaka Yukiko、Koga Takuma、Kaieda Shinjiro、Yamasaki Satoshi、Nakashima Munetoshi、Hoshino Tomoaki、Ida Hiroaki
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 59 ページ: 1373-1378
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.3778-19
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical phenotypes and genetic analyses for diagnosis of systemic autoinflammatory diseases in adult patients with unexplained fever (2020)
  • 著者名/発表者名: Hidaka Yukiko、Fujimoto Kyoko、Matsuo Norikazu、Koga Takuma、Kaieda Shinjiro、Yamasaki Satoshi、Nakashima Munetoshi、Migita Kiyoshi、Nakayama Manabu、Ohara Osamu、Hoshino Tomoaki、 Nishikomori Ryuta、Ida Hiroaki
  • 雑誌名: Modern Rheumatology 巻: 31 ページ: 704-709
  • DOI: 10.1080/14397595.2020.1784542
  • 査読あり
• [学会発表] Pyrin-associated autoinflammation with neutrophic dermatosis (PAAND) (2021)
  • 著者名/発表者名: 井田弘明、藤本京子
  • 学会等名: 第4回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] 不明熱患者における家族性地中海熱患者の調査および自己炎症性疾患関連遺伝子の解析 (2020)
  • 著者名/発表者名: 藤本京子、岩永百合那、古賀琢眞、日高由紀子、海江田信二郎、山崎聡士、星野友昭、井田弘明
  • 学会等名: 第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会