| 研究成果の概要 |
累計170例の遺伝性ジストニア症例を対象に、16のジストニア関連遺伝子について、次世代シーケンサーを用いた遺伝子解析を行った。その結果、65例において有意と思われるバリアントを検出した。傾向としては、検出頻度上位3遺伝子はTOR1A, KMT2B, SGCEの3つで、65症例の72%を占めた。この3つの遺伝子はいずれも特徴的なジストニアの原因遺伝子であり、その中でもバリアントの局在に特徴があったSGCEについてバリアントの影響を解析した。その結果、SGCEで検出されたバリアントのいずれもがダメージングであることを突き止め、それを論文としてClinical Genetics誌に発表した。
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