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2022 年度 実績報告書

もやもや病の病変部血管の遺伝子発現解析

研究課題

研究課題/領域番号 20K17961
研究機関名古屋大学

研究代表者

横山 欣也  名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (90867904)

研究期間 (年度) 2020-04-01 – 2023-03-31
キーワードもやもや病 / マイクロアレイ / long non-coding RNA / messenger RNA
研究実績の概要

研究期間を通して、もやもや病患者21名、対照群として動脈瘤6名、難治性てんかん5名から、脳表の動脈血管壁を検体として採取、total RNAの抽出、ライブラリ作成を行い、Agilent社製のマイクロアレイを用いて網羅的遺伝子発現解析を行った。
2019年から2021年にかけて、もやもや病患者11名、対照群として動脈瘤6名、難治性てんかん患者3名を用いたメッセンジャーRNAに対する網羅的遺伝子発現解析では88の発現変動遺伝子と、データベース解析では炎症や免疫応答のパスウェイに関わる遺伝子群がもやもや病で高発現、酸化的リン酸化とDNA修復のパスウェイの遺伝子群が低発現であった。発現変動遺伝子から10遺伝子を抽出し、定量PCRによる再現性の確認を行った。これらの結果を論文にまとめて投稿し、JNS Focus誌に採択され出版された。
2021年から2022年にかけて、もやもや病検体および、対照として難治性てんかん患者検体の集積とマイクロアレイによるデータの集積を行った。もやもや病群におけるサブ解析として感受性遺伝子として報告されているRNF213の一塩基多型であるp.R4810Kの有無による比較を行い、第80回日本脳神経外科学会学術総会シンポジウムにて発表を行った。また、もやもや病21名と非もやもや病11名の頭蓋内動脈血管壁におけるlong non-coding RNA発現についての網羅的解析を行った。308種類のlong non-coding RNAが発現変動しており、ゲノム上で隣接する遺伝子を標的遺伝子として抽出した。それらに対するGene Ontology解析ではantibacterial humoral responceやT-cell receptor signaling pathwayというGO termが有意であった。これらの結果を論文にまとめて投稿し、Journal of Neurosurgery誌に採択され出版された。

  • 研究成果

    (4件)

すべて 2023 2022

すべて 雑誌論文 (1件) 学会発表 (3件) (うち国際学会 2件)

  • [雑誌論文] Long noncoding RNA profile of the intracranial artery in patients with moyamoya disease2023

    • 著者名/発表者名
      Mamiya Takashi、Kanamori Fumiaki、Yokoyama Kinya、Ota Akinobu、Karnan Sivasundaram、Uda Kenji、Araki Yoshio、Maesawa Satoshi、Yoshikawa Kazuhiro、Saito Ryuta
    • 雑誌名

      Journal of Neurosurgery

      巻: 138 ページ: 709~716

    • DOI

      10.3171/2022.5.JNS22579

  • [学会発表] RNF213 p.4810K variantがもやもや病頭蓋内動脈の長鎖ノンコーディングRNA発現に与える影響2023

    • 著者名/発表者名
      金森史哲, 横山欣也
    • 学会等名
      STROKE2023
  • [学会発表] Comparing the Transcriptome Profile of the Middle Cerebral Artery between the RNF213 genotypes in the Patients with Moyamoya disease2023

    • 著者名/発表者名
      Fumiaki Kanamori, Kinya Yokoyama
    • 学会等名
      The 10th Pan-Pacific Neurosurgical Congress oral presentation
    • 国際学会
  • [学会発表] Comparing the Transcriptome Profile of the Middle Cerebral Artery between the RNF213 genotypes in the Patients with Moyamoya disease2022

    • 著者名/発表者名
      Fumiaki Kanamori, Kinya Yokoyama
    • 学会等名
      World Internet Conference on Moyamoya Disease
    • 国際学会

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公開日: 2023-12-25  

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