脊髄腫瘍の手術戦略決定に有用な術前、術中H3F3A遺伝子プロファイリング

2023 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 20K17962
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分56010:脳神経外科学関連
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 永島 吉孝 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院助教 (20867684)
• 研究期間 (年度): 2020-04-01 – 2024-03-31
• キーワード: H3F3A遺伝子変異 / 脊髄アストロサイトーマ / ddPCR / i-densy解析 / 脊髄星細胞腫 / 脊髄髄内腫瘍

研究成果の概要

この研究は、脳脊髄腫瘍の診断と治療戦略において、特定の遺伝子異常が重要な分子マーカーとして機能することを明らかにしています。具体的には、H3F3A遺伝子変異が予後不良マーカーであることが特定されました。術中に得られる検体が少ないという問題に対処するため術中にH3F3A遺伝子変異を同定することで、より精確な診断と適切な手術戦略を立案することが可能になります。
研究では、名古屋大学で保存されている髄液検体と腫瘍検体からDNAを回収し、H3F3A遺伝子変異の有無を確認しました。この方法はH3F3A遺伝子の特定の変異を高感度かつ迅速に検出できるものであり、脊髄星細胞腫を含む脊髄腫瘍の診断に有用です。

自由記述の分野

脳神経外科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

この研究は、脳脊髄腫瘍診断と治療戦略における遺伝子異常の役割を深く掘り下げ、特に脊髄アストロサイトーマにおけるH3F3A遺伝子変異の重要性を明らかにしました。学術的には、脊髄腫瘍の分子生物学的理解を進展させました。社会的には、迅速かつ高感度な診断技術の開発により、手術戦略の精密化と治療成績の改善が期待され、患者の予後向上に直結することが期待されます。遺伝子プロファイリングに基づく個別化医療の推進により、脊髄腫瘍患者にとってより適切な治療選択が可能となり、医療の質の向上に貢献することでしょう。