| 研究課題/領域番号 |
20K21407
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| 研究種目 |
挑戦的研究(萌芽)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
中区分43:分子レベルから細胞レベルの生物学およびその関連分野
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| 研究機関 | 国立研究開発法人理化学研究所 |
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研究代表者 |
村川 泰裕 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (50765469)
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| 研究期間 (年度) |
2020-07-30 – 2022-03-31
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| キーワード | エンハンサー / シングルセル解析 / 遺伝子発現制御 / ヒトゲノム解析 |
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| 研究成果の概要 |
エンハンサーは遺伝子の発現スイッチである。一細胞レベルでのエンハンサー解析を可能にするために、我々は新しいReapTEC法を確立した。このアプローチを約50万個のCD4陽性T細胞に適用することにより、同定された100種以上の細胞種における約7万個のエンハンサーの活性化状態をプロファイリングした。このエンハンサー活性マップを大規模なヒト遺伝学データと統合し、自己免疫疾患および感染症に関するDNA変異を系統的に解釈することに成功した。
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| 自由記述の分野 |
ゲノムサイエンス
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究では、１細胞レベルで各々の細胞のエンハンサー活性を解析できる画期的な新技術を確立した。将来的には、ヒトの全身の様々な細胞でのエンハンサーマップを高精細に作成するための基盤技術になりえる。病気SNPやがんゲノム変異の大部分はエンハンサー領域に存在するため、こうしたエンハンサーマップとヒトゲノム解析結果を統合していくことで、ヒトの病気の発症メカニズムの理解に大きく貢献することが期待される。また、これにより新しい治療標的やバイオマーカーが発見される可能性がある。
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