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2021 年度 実績報告書

生殖細胞関連遺伝子変異の探索と疾患モデル動物の作製

研究課題

研究課題/領域番号 20K21504
研究機関熊本大学

研究代表者

石黒 啓一郎  熊本大学, 発生医学研究所, 教授 (30508114)

研究期間 (年度) 2020-07-30 – 2022-03-31
キーワード減数分裂 / 不妊 / 卵巣
研究実績の概要

研究代表者は減数分裂の開始に決定的な役割を担う新規の生殖細胞特異的因子MEIOSIS initiator (MEIOSIN)を同定した。MEIOSINはSTRA8と複合体を形成して減 数第一分裂の進行に関連する多くの遺伝子のプロモーターに結合する転写因子として働くが、これによって直接制御される標的遺伝子にはhypothetical gene (ゲノムデータベース上にIDのみが付与されている機能不明遺伝子)が含まれることが判明している。これらの未解析の遺伝子には、減数分裂の進行に必要とされ る未知のものが含まれる可能性がある。とりわけMeiosin遺伝子欠損マウスの成体卵巣の表現型は、ヒトのPOIと酷似することから、Meiosin遺伝子それ自身或い はMEIOSINによって制御される下流の遺伝子が原因となっている可能性が考えられた。本研究ではヒト原発性卵巣不全患者における減数分裂関連因子異常の探索 と疾患モデルマウスでの検証を目的として研究を行った。初経を迎えるべき年齢ですでに卵巣内の卵胞が枯渇し、卵巣性無月経を呈する場合がある。POI症状に 適合した患者の末梢血DNAの全ゲノムのエキソーム解析を実施した。得られたDNA配列情報は、ヒトゲノム配列データベースとの比較により、既知の減数分裂関連 遺伝子とMEIOSINの転写制御下にある約300の遺伝子群に絞って照合を行い、(1)タンパク質をコードする配列に変異が見られないか、(2)スプライシングに影響を 与える配列に変異が見られないか、(3)遺伝子発現に影響を与えるプロモーター周辺に変異がないか、について検討した。

  • 研究成果

    (24件)

すべて 2022 2021 その他

すべて 国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (5件) (うち国際共著 1件、 査読あり 5件、 オープンアクセス 5件) 学会発表 (9件) (うち国際学会 1件、 招待講演 4件) 図書 (7件) 備考 (2件)

  • [国際共同研究] UC Davis(米国)

    • 国名
      米国
    • 外国機関名
      UC Davis
  • [雑誌論文] FBXO47 is essential for preventing the synaptonemal complex from premature disassembly in mouse male meiosis2022

    • 著者名/発表者名
      Tanno N, Takemoto K, Takada-Horisawa Y, Shimada R., Fujimura S, Tani N., Takeda N., Araki K, Ishiguro K
    • 雑誌名

      iScience

      巻: 25 ページ: 104008

    • DOI

      10.1016/j.isci.2022.104008

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Sexually dimorphic properties in meiotic chromosome2022

    • 著者名/発表者名
      Ishiguro K.
    • 雑誌名

      Sexual Development

      巻: - ページ: -

    • DOI

      10.1159/000520682

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] MEIOSIN directs initiation of meiosis and subsequent meiotic prophase programs during spermatogenesis2021

    • 著者名/発表者名
      Ishiguro K, Shimada R.
    • 雑誌名

      Genes and Genetic Systems

      巻: 96 ページ: 1-13

    • DOI

      10.1266/ggs.21-00054

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Meiosis-specific ZFP541 repressor complex promotes developmental progression of meiotic prophase towards completion during mouse spermatogenesis2021

    • 著者名/発表者名
      Horisawa-Takada Y, Kodera C, Takemoto K, Sakashita A, Horisawa K, Maeda R, Shimada R, Usuki S, Fujimura S, Tani N, Matsuura K, Akiyama T, Suzuki A, Niwa H, Tachibana M, Ohba T, Katabuchi H, Namekawa S, Araki K, Ishiguro K.
    • 雑誌名

      Nature Communications

      巻: 12 ページ: 3184

    • DOI

      10.1038/s41467-021-23378-4

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] KCTD19 and its associated protein ZFP541 are independently essential for meiosis in male mice2021

    • 著者名/発表者名
      Oura S, Koyano T, Kodera C, Takada Y, Matsuyama M, Ishiguro K, Ikawa M.
    • 雑誌名

      PLOS Genetics

      巻: 17 ページ: e1009412

    • DOI

      10.1371/journal.pgen.1009412

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] 体細胞分裂型から減数分裂型の細胞周期への切り替え機構2022

    • 著者名/発表者名
      石黒啓一郎
    • 学会等名
      先端モデル動物支援プラットフォーム令和3年度成果発表会 (大津)
    • 招待講演
  • [学会発表] Sexually different mechanisms of meiotic cell cycle in mammalian germ cells2021

    • 著者名/発表者名
      Kei-ichiro Ishiguro
    • 学会等名
      44th Annual meeting of Molecular Biology Society of Japan, Symposium (Yokohama)
    • 招待講演
  • [学会発表] STRA8 plays multiple roles in gonadal development and meiotic cell cycle in mouse female germ cells2021

    • 著者名/発表者名
      Ryuki Shimada, Kei-ichiro Ishiguro
    • 学会等名
      International Symposium on the Biology of Vertebrate Sex Determination
    • 国際学会
  • [学会発表] 減数分裂開始の性差2021

    • 著者名/発表者名
      石黒啓一郎
    • 学会等名
      第93回日本遺伝学会大会 ワークショップ「非ゲノム情報複製機構による生命現象の制御」
    • 招待講演
  • [学会発表] 減数分裂の開始機構2021

    • 著者名/発表者名
      石黒啓一郎
    • 学会等名
      第39回日本受精着床学会 シンポジウム「遺伝」(神戸)
    • 招待講演
  • [学会発表] 体細胞分裂から減数分裂への細胞周期の切り替え2021

    • 著者名/発表者名
      石黒啓一郎
    • 学会等名
      第94回日本生化学会大会
  • [学会発表] Fbxo47 is essential for stability of the synaptonemal complex in male meiosis2021

    • 著者名/発表者名
      Nobuhiro Tanno, Kazumasa Takemoto, Sayoko Fujimura, Kimi Araki, Kei-ichiro Ishiguro
    • 学会等名
      第54回 日本発生生物学会年会
  • [学会発表] 表標題 The coordination of meiotic gene activation and pre-meiotic S phase entry ensure the reproductive life span in murine female2021

    • 著者名/発表者名
      Ryuki Shimada, Kei-ichiro Ishiguro
    • 学会等名
      第54回 日本発生生物学会年会
  • [学会発表] FBXO47はマウス雄性減数分裂においてシナプトネマ複合体の安定化に働く2021

    • 著者名/発表者名
      丹野 修宏, 竹本 一政, 高田 幸, 島田 龍輝, 藤村 幸代子, 谷 直紀, 竹田 直樹, 荒木 喜美, 石黒 啓一郎
    • 学会等名
      第39回 染色体ワークショップ・第19回 核ダイナミクス研究会
  • [図書] 遺伝学の百科事典 継承と多様性の源2022

    • 著者名/発表者名
      石黒啓一郎 - 分担執筆
    • 総ページ数
      -
    • 出版者
      丸善出版
    • ISBN
      978-4-621-30660-4
  • [図書] Hormone Frontier in Gynecology 2022年3月号(Vol.29 No.1)【特集 受精と胚発生をめぐる話題】2022

    • 著者名/発表者名
      石黒啓一郎
    • 総ページ数
      -
    • 出版者
      メディカルレビュー社
    • ISBN
      978-4-7792-2587-1
  • [図書] 日本受精着床学会誌2022

    • 著者名/発表者名
      石黒啓一郎
    • 総ページ数
      -
    • 出版者
      日本受精着床学会
  • [図書] Precision Medicine7月臨時増刊号 シングルセル解析の新たな可能性2021

    • 著者名/発表者名
      石黒啓一郎
    • 総ページ数
      -
    • 出版者
      北隆館
  • [図書] BIO Clinica 5月号 疾患ゲノム研究の最前線2021

    • 著者名/発表者名
      石黒啓一郎
    • 総ページ数
      -
    • 出版者
      北隆館
  • [図書] マウス・ラットモデル作製・解析プロフェッショナル2021

    • 著者名/発表者名
      石黒啓一郎
    • 総ページ数
      -
    • 出版者
      羊土社
    • ISBN
      978-4-7581-2112-5
  • [図書] ヒトゲノム事典2021

    • 著者名/発表者名
      石黒啓一郎 - 分担執筆
    • 総ページ数
      -
    • 出版者
      一色出版
    • ISBN
      978-4-910389-12-7
  • [備考] 熊本大学発生医学研究所 染色体制御分野HP

    • URL

      http://www.imeg.kumamoto-u.ac.jp/bunya_top/chromosome-biology/

  • [備考] research map

    • URL

      https://researchmap.jp/read0123107/

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公開日: 2022-12-28  

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