| 研究成果の概要 |
APDS (Activated PI3K-Delta syndrome；活性化PI3Kδ症候群)は、易感染性、リンパ組織腫大、抗体産生不全、リンパ球減少症等を呈する原発性免疫不全症で、PIP3(Phosphatidylinositol 3,4,5-triphosphate）過剰により、下流のAKT, mTOR, S6の恒常的リン酸化亢進が起こり発症する。PIK3CD変異、PIK3R1変異によるAPDS患者及びPTEN異常によるAPDS-L患者の検体を用いた解析により、AKT-FOXO1シグナル伝達経路が免疫不全に関与すること、リンパ組織増殖にERK経路の異常活性化が関与することを示した。
|
