| 研究課題/領域番号 |
20K23152
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| 研究種目 |
研究活動スタート支援
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
0908:社会医学、看護学およびその関連分野
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| 研究機関 | 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛 |
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研究代表者 |
中山 昌喜 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 分子生体制御学, 講師 (50876000)
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| 研究期間 (年度) |
2020-09-11 – 2022-03-31
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| キーワード | ゲノム個別化医療 / 痛風・高尿酸血症・低尿酸血症 / 痛風の病型分類 / 女性痛風 / ゲノムワイド関連解析（GWAS） / 次世代シーケンサー（NGS） |
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| 研究成果の概要 |
本研究の成果として、痛風症例の病型分類別のゲノムワイド関連解析(GWAS)から新規遺伝子座を同定し、日本人が痛風の発症について遺伝的な影響を受けやすく適応進化してきたことを示した。血清尿酸値の変動に関連する全X染色体関連解析や病型分類同士のGWASにより新規遺伝子座を報告した。加えてGWASのメタ解析を国際共同研究として報告した。また女性痛風症例を対象とした詳細な遺伝子解析と腎性低尿酸血症(RHUC)症例の次世代シーケンサーを用いた解析も実施し、現在結果を検討中である。さらに、大規模な検診集団を対象とした解析から、RHUCの頻度や病因変異との関連解析を行い現ガイドラインに修正を迫る成果を得た。
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| 自由記述の分野 |
分子遺伝疫学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
生活習慣病である痛風・高尿酸血症は、特に日本人において遺伝的要因が強い影響力を持つことが明らかとなってきた。また近年の疫学研究から、これらの疾患は慢性腎臓病や脳・心血管疾患との関連も示唆されるようになった。さらに、遺伝性疾患である腎性低尿酸血症は日本人で頻度が高い。本研究により痛風や高尿酸血症、低尿酸血症といった尿酸関連疾患の分子遺伝疫学的背景を明らかにすることは、病態解明に有用であるだけでなく、日本人に特徴的な尿酸関連疾患の個人差を同定し、それに基づくゲノム個別化医療としての新規治療法や予防法の開発につながることが期待できる。
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