| 研究課題/領域番号 |
20KK0172
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| 研究種目 |
国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
中区分47:薬学およびその関連分野
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
林 久允 東京大学, 大学院薬学系研究科(薬学部), 准教授 (10451858)
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| 研究分担者 |
戸川 貴夫 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 研究員 (10792814)
今川 和生 筑波大学, 医学医療系, 講師 (40708509)
水野 忠快 東京大学, 大学院薬学系研究科(薬学部), 助教 (90736050)
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| 研究期間 (年度) |
2020-10-27 – 2024-03-31
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| キーワード | 小児肝疾患 / 肝内胆汁うっ滞 / 胆汁酸 |
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| 研究成果の概要 |
小児期発症の肝内胆汁うっ滞症には、多数の遺伝性稀少肝疾患が包含されるが、未同定変異が多数存在するため、確定診断率は30%に満たない。また病態分子基盤が不明なため治療法が未確立である。本疾患の新規原因遺伝子の同定、及び当該遺伝子の破綻が病態発症を来す分子基盤の解明を目的とし、本研究を実施した。
肝内胆汁うっ滞を呈する患児の診療情報、生体試料を解析し、原因遺伝子候補を探索した。次に本遺伝子候補について肝内胆汁うっ滞の発症との関係性を実験科学的に検証した。その結果、肝内胆汁うっ滞発症の原因となる遺伝子の同定、及び本遺伝子異常が病態発症を来す機序について示唆を得た。
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| 自由記述の分野 |
分子病態学、肝臓学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
小児期発症の肝内胆汁うっ滞症には、多数の遺伝性稀少肝疾患が包含されるが、未同定変異が多数存在するため、確定診断率は30%に満たない。また病態分子基盤が不明なため治療法が未確立である。本研究では、肝内胆汁うっ滞を呈する患児の臨床情報、生体試料の活用、及び実験科学的な検証により、本疾患の新規原因遺伝子の同定、及び当該遺伝子の破綻が病態発症を来す分子基盤について示唆を得るに至った。
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