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2023 年度 研究成果報告書

心房中隔欠損症に伴う肺動脈性肺高血圧症の分子疫学的国際共同研究

研究課題

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研究課題/領域番号 20KK0219
研究種目

国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))

配分区分基金
審査区分 中区分58:社会医学、看護学およびその関連分野
研究機関神戸薬科大学

研究代表者

江本 憲昭  神戸薬科大学, 薬学部, 教授 (30294218)

研究分担者 加藤 太一  名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (20422777)
片岡 雅晴  産業医科大学, 医学部, 教授 (20445208)
谷口 悠  神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (80823046)
研究期間 (年度) 2020-10-27 – 2024-03-31
キーワード肺高血圧症 / 心房中隔欠損症 / 学校心臓健診 / インドネシア / 成人先天性心疾患
研究成果の概要

本研究は、心房中隔欠損症に伴う肺高血圧症に着目して、日本とインドネシアの国際共同研究として、疫学データの収集・解析、学校心臓検診システムの確立と有用性評価、新規原因遺伝子と創薬標的の探索に取り組むことを目的とした。
疫学データ収集・解析については、現時点で約2,400例の症例を登録し、その一部を論文として発表した。インドネシアにおける学校心臓検診システムに関しては計6,100例あまりの心臓検診を実施し、検診システムを確立した。新規原因遺伝子同定と創薬標的の探索については、141例の全エキソンシークエンスを実施し、先天性心疾患の原因遺伝子として報告されている遺伝子に新規の変異を認めた。

自由記述の分野

循環器内科学分野

研究成果の学術的意義や社会的意義

成人先天性心疾患に対する医療は世界的に大きな変革期を迎え、新たな臨床エビデンスの構築や分子レベルでの病態解明が社会的急務である。世界で唯一、学校心臓検診システムが確立し膨大なデータを有し、また最先端の生命科学研究のシステムが確立しているわが国と、膨大な症例数を有し、国を挙げて生命科学研究の導入を図るインドネシアとの間で、これまで培った予備的研究成果をさらに発展させたことが本研究の強みである。本研究の成果は、心房中隔欠損症に伴う肺高血圧症の診療の改善に貢献することが期待される。今後、インドネシアにおける基礎臨床融合国際共同研究拠点に発展すれば自律的かつ持続的な共同研究体制の構築が期待される。

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公開日: 2025-01-30  

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