集団特異的形態形成に関与する遺伝子群の多型検索および機能解析

2011 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 21249046
• 研究機関: 久留米大学
• 研究代表者: 神田 芳郎 久留米大学, 医学部, 教授 (90231307)
• 研究分担者: 副島 美貴子 久留米大学, 医学部, 講師 (80279140)
• キーワード: 多因子遺伝形質 / 隆線数 / ゲノムワイド多型解析 / 関連解析 / FOXP2

研究概要

指紋の総隆線数の決定に関与する遺伝子多型の探索に関しては、前年度までに実施した日本人男性サンプルの中で隆線数が極端に多い群と少ない群についてのゲノムワイド多型解析(GWAS解析)の結果から、総隆線数との関係が示唆された遺伝子座の上位の13多型についてすべてのサンプル(ゲノムワイド多型解析をおこなっていないサンプル)を対象に多型解析をおこなった。しかし、13の多型のうち総隆線数と直線的な相関を示す多型は存在しなかった。また、独立した群を対象とした解析による共通の候補遺伝子の探索を目的として、女性サンプルについても同様の解析をおこなった結果、男性での解析と同様、隆線数の多い群と少ない群の2群間で分布が異なる遺伝子多型であっても、それらに統計的に有意差を認めず、また男性サンプルから抽出されたものと共通の遺伝子多型は同定できなかった。隆線数は多因子遺伝による量的形質と考えられるが、最近身長について分ってきた知見と同様、関与する遺伝子数が多く各遺伝子多型の影響が小さいことに起因する可能性が高く、遺伝子の同定を行うためにはサンプル数の大幅な追加が必要であるものと考えられる。
一方、当該年度は、ヒトに特徴的な機能の1つである会話や言語の発達に関与する転写因子をコ-ドするFOXP2(forkhead box P2)遺伝子について、ヒトに特異的なアミノ酸変異を標的とし、法医鑑定に利用可能な人獣鑑別法を開発した。この方法により、1時間程度で検体がヒトに由来するのかその他の脊椎動物に由来するのかを判定でき、同時にヒトDNAが定量出来るため、その後実施する個人識別を目的とした反応にスムーズに移行できる。また、同法は市販キットよりも血液由来の阻害物質に耐性が高く実務上有用な方法であるものと考えられる。

研究成果

• [雑誌論文] Genetic variation of FUT2 in a Vietnamese population : identification of two novel Se enzyme-inactivating mutations (2012)
  • 著者名/発表者名: Soejima M, Fujimoto R, Agusa T, Iwata H, Fujihara J, Takeshita H, Minh TB, Trang PT, Viet PH, Nakajima T, Yoshimoto J, Tanabe S, Koda Y
  • 雑誌名: Transfusion 巻: (In press)
  • DOI: 10.1111/j.1537-2995.2011.03485.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Selective quantification of human DNA by real-time PCR of FOXP2 (2012)
  • 著者名/発表者名: Soejima M, Hiroshige K, Yoshimoto J, Koda Y
  • 雑誌名: Forensic Sci Int Genet 巻: (In press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Nonsynonymous Single-Nucleotide Polymorphisms of the Human Apoptosis-Related Endonuclease-DNA Fragmentation Factor Beta Polypeptide, Endonuclease G, and Flap Endonuclease-1-Genes Show a Low Degree of Genetic Heterogeneity (2012)
  • 著者名/発表者名: Takeshita H, Fujihara J, Ueki M, Iida R, Koda Y, Soejima M, Yuasa I, Kato H, Nakajima T, Kominato Y, Yasuda T
  • 雑誌名: DNA Cell Biol 巻: 1 ページ: 36-42
  • 査読あり
• [雑誌論文] High prevalence of an anti-hypertriglyceridemic variant of the MLXIPL gene in Central Asia (2011)
  • 著者名/発表者名: Nakayama K, Yanagiswa Y, Ogawa A, Ishizuka Y, Munkhtulga L, Charupoonphol P, Supannnatas S, Kuartei S, Chimedregzen U, Koda Y, Ishida T, Kagawa Y, Iwamoto S
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56 ページ: 828-833
  • DOI: 10.1038/jhg.2011.109
  • 査読あり
• [雑誌論文] Polymorphic trial in oxidative damage of arsenic exposed Vietnamese (2011)
  • 著者名/発表者名: Fujihara J, Soejima M, Yasuda T, Koda Y, Kunito T, Iwata H, Tanabe S, Takeshita H
  • 雑誌名: Toxicol Appl Pharmacol 巻: 256 ページ: 174-178
  • 査読あり
• [雑誌論文] Confirmation that SNPs in the high mobility group-A2 gene (HMGA2) are associated with adult height in the Japanese population ; wide-ranging population survey of height-related SNPs in HMGA2 (2011)
  • 著者名/発表者名: Takeshita H, Fujihara J, Soejima M, Koda Y, Kimura-Kataoka K, Ono R, Yuasa I, Iida R, Ueki M, Nagao M, Yasuda T
  • 雑誌名: Electrophoresis 巻: 32 ページ: 1844-1851
  • DOI: 10.1002/elps.201100128
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rapid detection of haptoglobin gene deletion in alkaline-denatured blood by loop-mediated isothermal amplification reaction (2011)
  • 著者名/発表者名: Soejima M, Egashira K, Kawano H, Kawaguchi A, Sagawa K, Koda Y
  • 雑誌名: J Mol Diagn 巻: 13 ページ: 334-339
  • 査読あり
• [雑誌論文] First survey of the three gene polymorphisms (PON1 Q192R, eNOS E298D and eNOS C-786T) potentially associated with coronary artery spasm in African populations and comparison with worldwide data (2011)
  • 著者名/発表者名: Fujihara J, Yasuda T, Kawai Y, Morikawa N, Arakawa K, Koda Y, Soejima M, Kimura-Kataoka K, Takeshita H
  • 雑誌名: Cell Biochem Funct 巻: 29 ページ: 156-163
  • DOI: 10.1002/cbf.1721
  • 査読あり
• [雑誌論文] Functional and genetic survey of all known single-nucleotide polymorphisms within the human deoxyribonuclease I gene in wide-ranging ethnic groups (2011)
  • 著者名/発表者名: Fujihara J, Ueki M, Yasuda T, Iida R, Soejima M, Koda Y, Kimura-Kataoka K, Kato H, Panduro A, Tongu M, Takesshita H
  • 雑誌名: DNA Cell Biol 巻: 30 ページ: 205-217
  • 査読あり
• [雑誌論文] Distribution of 42-bp variable tandem repeat polymorphism of the cold-induced autoinflammatory syndrome 1 (CIAS1) gene in eight human populations (2011)
  • 著者名/発表者名: Omi T, Koda Y, Soejima M, Munkhtulga L, Iwamoto S
  • 雑誌名: Leg Med (Tokyo) 巻: 13 ページ: 44-46
  • 査読あり
• [雑誌論文] TaqMan-based real-time polymerase chain reaction for detection of FUT2 copy number variations : identification of novel Alu-mediated deletion (2011)
  • 著者名/発表者名: Soejima M, Koda Y
  • 雑誌名: Transfusion 巻: 51 ページ: 762-769
  • DOI: 10.1111/j.1537-2995.2010.02895.x
  • 査読あり
• [学会発表] FOXP2を用いた人獣鑑別法 (2011)
  • 著者名/発表者名: 副島美貴子, 廣重憲一, 吉本譲爾, 神田芳郎
  • 学会等名: 日本DNA多型学会第20回学術集会
  • 発表場所: はまぎんホールヴィアマーレ(神奈川県)
  • 年月日: 2011-12-01
• [学会発表] 心筋に広範な収縮帯壊死を認めた小児虐待の一剖検例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 神田芳郎, 副島美貴子
  • 学会等名: 第61回日本法医学会学術九州地方集会
  • 発表場所: 長崎大学医学部良順会館ボードウィンホール(長崎県)
  • 年月日: 2011-10-07
• [学会発表] FOXP2を用いたヒトDNAの選択的定量法 (2011)
  • 著者名/発表者名: 副島美貴子, 神田芳郎
  • 学会等名: 第61回日本法医学会学術九州地方集会
  • 発表場所: 長崎大学医学部良順会館ボードウィンホール(長崎県)
  • 年月日: 2011-10-07
• [学会発表] Simple method for identification of human DNA by real-time PCR of FOXP2 (2011)
  • 著者名/発表者名: Koda Y, Soejima M, Hiroshige K
  • 学会等名: 8th International Symposium ADVANCES IN LEGAL MEDICINE
  • 発表場所: Johann Wolfgang Goethe-University (Frankfurt, Germany)
  • 年月日: 2011-09-27
• [学会発表] LAMP法を用いた輸血副作用原因遺伝子ハプトグロビン欠失アリルの検出 (2011)
  • 著者名/発表者名: 副島美貴子, 神田芳郎
  • 学会等名: 第95次日本法医学会総会
  • 発表場所: コラッセ福島(福島県)
  • 年月日: 2011-06-17
• [学会発表] Delta-aminolevulinic acid dehydratase (ALAD) G177C (Asn59Lys)多型の頻度分布における民族差異 (2011)
  • 著者名/発表者名: 藤原純子, 竹下治男, 安田年博, 加藤秀章, 神田芳郎, 副島美貴子
  • 学会等名: 第95次日本法医学会総会
  • 発表場所: コラッセ福島(福島県)
  • 年月日: 2011-06-17
• [学会発表] ヒ素代謝に関与するAS3MT遺伝子多型の民族差異 (2011)
  • 著者名/発表者名: 藤原純子, 竹下治男, 安田年博, 加藤秀章, 神田芳郎, 副島美貴子
  • 学会等名: 第95次日本法医学会総会
  • 発表場所: コラッセ福島(福島県)
  • 年月日: 2011-06-16
• [学会発表] LAMP法を用いた輸血副作用原因遺伝子Hp^<del>の検出法 (2011)
  • 著者名/発表者名: 神田芳郎, 川野洋之, 江頭弘一, 佐川公矯
  • 学会等名: 第59回日本輸血・細胞治療学会総会
  • 発表場所: (震災により中止)(紙上発表)
  • 年月日: 2011-04-14
• [図書] DNA多型Vol.19 (2011)
  • 著者名/発表者名: 副島美貴子, 神田芳郎
  • 総ページ数: 305
  • 出版者: 東洋書店
• [備考]
  • URL: http://www.med.kurume-u.ac.jp/med/foren/