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2009 年度 実績報告書

腰椎椎間板ヘルニアの疾患感受性遺伝子の同定と分子病態の解明

研究課題

研究課題/領域番号 21249080
研究機関独立行政法人理化学研究所

研究代表者

池川 志郎  独立行政法人理化学研究所, 骨関節疾患研究チーム, チームリーダー (30272496)

研究分担者 古市 達哉  独立行政法人理化学研究所, 骨関節疾患研究チーム, 上級研究員 (30392103)
稲葉 郁代  独立行政法人理化学研究所, 骨関節疾患研究チーム, リサーチアソシエイト (60415081)
キーワード脊椎脊髄病学 / 椎間板ヘルニア
研究概要

研究代表者(池川)は、研究協力施設(慶應大学、富山大学、京都府立医科大学、熊本大学の整形外科、及びその関連病院と函館中央病院脊椎センター)の脊椎外科の専門医と協力して、腰椎椎間板ヘルニア患者の検体(血液、組織など)を収集し、これらの患者における疾患の臨床的、X線学的表現型を分析し、椎間板ヘルニアの疾患関連因子に関する臨床データのデータ・ベース化を進めた。また、腰椎椎間板ヘルニアの疾患感受性遺伝子同定に向けての症例-対照相関解析(case-control association study)に用いるサンプル、約1,200サンプルを収集した。収集したサンプルを整理、保存、管理し、核酸(DNA, RAN)、タンパクを抽出するなど実験室での分子遺伝学的、分子生物学的実験が可能な状態にした。
研究分担者(古市、稲葉)は、研究代表者の指導、管理の下に、分子遺伝学的実験を実行した。椎間板遺伝子発現プロファイル、コンピュータ解析による知識発見システムなどに基づき決定された椎間板ヘルニアの候補遺伝子に対する症例-対照相関解析、Hapmapのデーターをもとにした約55万のSNPマーカーによる全ゲノムスクリーニングを行った。その結果、いくつかの椎間板ヘルニアに非常に高い相関を示すSNPマーカーを発見した。
これらベンチでの解析結果を下に、研究代表者は上記の脊椎外科専門医、及び遺伝統計学の研究者と協力して、疾患の表現型と遺伝子型の関連を分析している。

  • 研究成果

    (7件)

すべて 2009 その他

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (5件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] Association of the tag SNPs in the human SKT Gene(KIAA1217)with lumbar disc herniation2009

    • 著者名/発表者名
      Karasugi T
    • 雑誌名

      J Bone Miner Res 24(9)

      ページ: 1537-1543

    • 査読あり
  • [学会発表] 骨・関節疾患のゲノム解析2009

    • 著者名/発表者名
      池川志郎
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      東京、グランドプリンスホテル高輪
    • 年月日
      2009-09-24
  • [学会発表] Common polymorphisms and risk for degenerative joiny diseases in human populations2009

    • 著者名/発表者名
      Ikegawa S
    • 学会等名
      9th Biennial Meeting of International Skeletal Dysplasia Society
    • 発表場所
      Boston, USA
    • 年月日
      2009-07-19
  • [学会発表] From Mouse to Human, from Monogenic to Polygenic Disease2009

    • 著者名/発表者名
      池川志郎
    • 学会等名
      Gordon Research Conference Catrilage Biology & Pathology 2009
    • 発表場所
      Les Diablerets, Switzerland
    • 年月日
      2009-06-08
  • [学会発表] Integrated Approach toward Bone & Joint Diseases using Human and Mouse Genetics2009

    • 著者名/発表者名
      池川志郎
    • 学会等名
      Yokosuka Science Festa 2009(Joint Conference of 8th Pan-Pacific Connective Tissue Societies Symposium(PPCTSS), 41st Annual Meeting of the Japanese Society of Connective Tissue Research(JSCTR), and 56th Annual Meeting of the Japan Matrix Club(JMC)Concurrent Meeting : Yokosuka International Conference on Cancer Microenvironments(YICCM))
    • 発表場所
      Yokosuka(神奈川県)
    • 年月日
      2009-06-04
  • [学会発表] 骨関節疾患のゲノム解析-融合遺伝学アプローチによる疾患遺伝子の解明2009

    • 著者名/発表者名
      池川志郎
    • 学会等名
      第14回 Bone Research Joint Meeting
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2009-05-26
  • [備考]

    • URL

      http://www.riken.jp/lab-www/OA-team/

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公開日: 2011-06-16   更新日: 2016-04-21  

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