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2010 年度 実績報告書

SNPによる疾患遺伝子座決定とシーケンスキャプチャー法開発による遺伝子単離

研究課題

研究課題/領域番号 21390100
研究機関長崎大学

研究代表者

吉浦 孝一郎  長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (00304931)

キーワード次世代型シーケンサー / エキソンキャプチャー法 / 歌舞伎症候群 / 筋萎縮性側索硬化症
研究概要

本年度は,昨年度の経験を踏まえ単一遺伝子疾患の原因遺伝子同定のために次世代型シーケンサーを活用したシーケンスキャプチャー解析を行った。目標疾患は,Amyotropic Lateral Screrosis(ALS:筋萎縮性側索硬化症)とKabuki Syndrome(KS:歌舞伎症候群)とした。
第一目標であったシーケンスキャプチャー法の開発改良は,商業ベースのキットとして利用できるようになったために,自らの開発は止めて商業ベースのエキソン濃縮キットあるいは,デザインだけを行った後のエキソン濃縮キットを使用した。
歌舞伎症候群に関して米国Washington大学との共同によりexome解析を行った。データベースからデザインしたプローブを用いてエキソン濃縮を行って,Illumina社製の次世代シーケンサーGAIIを用いてシーケンス解析をおこなった。10名の歌舞伎症候群解析から,MLL2遺伝子の変異が歌舞伎症候群の原因であることを発見した。歌舞伎症候群原因遺伝子の報告は,論文としてNature Geneticsに報告した。MLL2遺伝子変異により歌舞伎症候群の80%は説明可能である。
ALSに関しては,Agilent社製の38M All exon capture kitによりエキソン部分の濃縮を行った後にGAIIを用いてシーケンス解析をおこなった。対象症例として狭い地域で発症した4名を選定した。全目的領域の80%以上の領域でdepth>10以上にて塩基配列が決定できた。しかし,患者に共通となるhomozygousな変異は見つけることが出来なかった。来年度に向けて,塩基配列が決定できていない領域についてのエキソン濃縮を行ってもう一度解析を行いALSの原因遺伝子特定を目指す。

  • 研究成果

    (8件)

すべて 2010

すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 4件) 学会発表 (4件)

  • [雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24.2-p24.1 or 2p21-p12.2010

    • 著者名/発表者名
      Tsuda M., et al.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 55 ページ: 124-126

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome.2010

    • 著者名/発表者名
      Ng SB., et al.
    • 雑誌名

      Nature Genetics

      巻: 42 ページ: 790-793

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification of Pregnancy-Associated MicroRNAs in Maternal Plasma.2010

    • 著者名/発表者名
      Miura K., et al.
    • 雑誌名

      Clinical Chemistry

      巻: 56 ページ: 1767-1771

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Failure to Confirm CNVs as of Aetiological Significance in Twin Pairs Discordant for Schizophrenia.2010

    • 著者名/発表者名
      Ono S., et al.
    • 雑誌名

      Twin Research and Human Genetics

      巻: 13 ページ: 455-460

    • 査読あり
  • [学会発表] ホールエクソンキャプチャーによる歌舞伎メーキャップ症候群の解析2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      日本分子生物学会
    • 発表場所
      神戸ポートアイランド
    • 年月日
      2010-12-10
  • [学会発表] Key-value storeを用いた大規模ゲノムデータ処理の高速化2010

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之
    • 学会等名
      日本分子生物学会
    • 発表場所
      神戸ポートアイランド
    • 年月日
      2010-12-09
  • [学会発表] Discovery of a gene for Kabuki syndrome by exome sequencing and genotype-phenotype relationship in 110 cases.2010

    • 著者名/発表者名
      Bamshad. M.C.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      大宮ソニックシティー
    • 年月日
      2010-10-29
  • [学会発表] 乳癌FFPE標本を用いたAgilent SurePrint G3 microarrayによるアレイCGHの最適化2010

    • 著者名/発表者名
      及川将弘
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      大宮ソニックシティー
    • 年月日
      2010-10-29

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公開日: 2012-07-19  

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