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2011 年度 実績報告書

SNPによる疾患遺伝子座決定とシーケンスキャプチャー法開発による遺伝子単離

研究課題

研究課題/領域番号 21390100
研究機関長崎大学

研究代表者

吉浦 孝一郎  長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (00304931)

キーワード次世代型シーケンサー / エキソンキャプチャー法 / 歌舞伎症候群 / 筋萎縮性側索硬化症 / emulsion PCR / SOLiD / 骨髄異形成症
研究概要

昨年度の経験を踏まえ単一遺伝子疾患の原因遺伝子同定のために次世代型シーケンサーを活用したシーケンスキャプチャー解析を行った。本年度購入したSOLiD5500xlの塩基配列解析の動作性能を最大限に利用できるように,プロトコールの改良を第一目標とした。これまで収集していたKabuki Syndrome(KS:歌舞伎症候群)DNAを用いてMLL2遺伝子のスクリーニング検査も兼ねてSOLiD5500を使用してプロトコールの改良を行なった。同時に,Amyotropic Lateral Sclerosis(ALS:筋萎縮性側索硬化症)と転写共役性DNA修復酵素欠損症についてexome解析をおこなった。
SOLiD5500はemulsion PCRとligation反応による塩基配列決定を行うためにDNA合成にともなって塩基配列決定を行う機器とは全く原理が異なり,その性能はたの機種より優れているのか劣っているのかも不明である。emulsion PCRを行うことによりGC含有量の多い部分でもPCRを行う事が可能となり得るが確認はされていない。検討の結果,添付のプロトコールではGC含有量の高いところは塩基配列決定が出来ないが,Taqpolymeraseを工夫することで均一な増幅め可能性があることは確認出来た。しかし,まだ完全なプロトコールの改良には至っていない。
遺伝子単離に関してはAgilent社製の38M Allexoncapture kitによりエキソン部分の濃縮を行った後に外部委託(SOLiD5500が間に合わなかったため)によりシーケンス解析を行い,転写共役性DNA修復酵素欠損症の原因遺伝子を明らかにすることが出来た。また,HiSeq2000を用いた腫瘍(Myelodysplastic syndrome)の全ゲノム塩基配列決定を行っており,今後自ら所有しているSOLiD5500にて全ゲノムシーケンスを行い両機器の比較検討を行うとともに,MDSの原因変異の同定を目指す。

  • 研究成果

    (27件)

すべて 2011

すべて 雑誌論文 (14件) (うち査読あり 7件) 学会発表 (13件)

  • [雑誌論文] Surfactant protein C G100S mutation causes familial pulmonary fibrosis in Japanese kindred2011

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Tanaka T, Ishida M, Kinoshita A, Fukuoka J, Takaki M, Sakamoto N, Ishimatsu Y, Kohno S, Hayashi T, Senba M, Yasunami M, Kubo Y, Yoshida LM, Kubo H, Ariyoshi K, Yoshiura K, Morimoto K
    • 雑誌名

      Eur Respir J

      巻: 38(4) ページ: 861-869

  • [雑誌論文] An assembly defect due to a PSMB8 mutation reduces proteasome activity and causes autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, KanekoT, Mizushima T, Ichinose K, Nakamura H, Tsujino A, Kawakami A, Matsunaka M, Kasagi S, Kawano S, Kumagai S, Ohmura K, Mimori T, Hirano M, Ueno S, Tanaka K, Tanaka M, Toyoshima I, Sugino H, Yamakawa A, Tana K, Niikawa N, Furukawa F, Shigeo Murata S, Eguchi K, Ida H, Yoshiura K
    • 雑誌名

      Proc Natl Acad Sci

      巻: 108(36) ページ: 14914-14919

  • [雑誌論文] Intracystic Papillary Carcinoma of Breast Harbors Significant Genomic Alteration Compared with Intracystic Papilloma : Genome-wide Copy Number and LOH Analysis Using High-Density Single-Nucleotide Polymorphism Microarrays2011

    • 著者名/発表者名
      Oikawa M, Nagayasu T, Yano H, Hayashi T, Abe K, Kinoshita A, Yoshiura KI
    • 雑誌名

      Breast J

      巻: 17(4) ページ: 427-430

  • [雑誌論文] Epidemiology of human papillomavirus genotypes in pregnant Japanese women2011

    • 著者名/発表者名
      Yamasaki K, Miura K, Shimada T, Miura S, Abe S, Murakami M, Sameshima T, Fujishita A, Kotera K, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(4) ページ: 313-315

  • [雑誌論文] Clinical application of fetal sex determination using cell-free fetal DNA in pregnant carriers of X-linked genetic disorders2011

    • 著者名/発表者名
      Miura K, Higashijima A, Shimada T, Miura S, Yamasaki K, Abe S, Jo O, Kinoshita A, Yoshida A, Yoshimura S, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(4) ページ: 296-299

  • [雑誌論文] Mutation and Copy Number Analysis in Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Families2011

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura K, Kurotaki N, Kikuchi T, Niikawa N, Kinoshita A
    • 雑誌名

      Movement Disorders

      巻: 26(4) ページ: 762-764

  • [雑誌論文] SMOC1 Is Essential for Ocular and Limb Development in Humans and Mice2011

    • 著者名/発表者名
      Okada I, Hamanoue H., Terada K, Tohma T, Megarbane A, Chouery E, Abou-Ghoch J, Jalkh N, Cogulu O, Ozkinay F, Horie K, Takeda J, Furuichi T, Ikegawa S, Nishiyama K, Miyatake S, Nishimura A, Mizuguchi T, Niikawa N, Hirahara F, Kaname T, Yoshiura K, Tsurusak
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 88(1) ページ: 1-12

  • [雑誌論文] Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Sasaki, et al
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 80 ページ: 478-483

    • DOI

      doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01599.x

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Identification of Novel Schizophrenia Loci by Homozygosity Mapping Using DNA Microarray Analysis2011

    • 著者名/発表者名
      Kurotaki, et al
    • 雑誌名

      PLos One

      巻: 6(5) ページ: e20589

    • DOI

      doi:10.1371/journal.pone.0020589

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Coding region polymorphisms in the indoleamine 2,3-dioxygenase (INDO) gene and recurrent spontaneous abortion2011

    • 著者名/発表者名
      Amani, et al
    • 雑誌名

      J Reprod Immunol

      巻: 88(1) ページ: 42-47

    • DOI

      doi:10.1016/j.jri.2010.07.007

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Hannibal, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 115A(7) ページ: 1511-1516

    • DOI

      doi:10.1002/ajmg.a.34074

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Agile parallel bioinformatics workflow management using Pwrake2011

    • 著者名/発表者名
      Mishima, et al
    • 雑誌名

      BMC Res Notes

      巻: 4(1) ページ: 331

    • DOI

      doi:10.1186/1756-0500-4-331

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Pre-vaccination epidemiology of human papillomavirus infections in Japanese women with abnormal cytology2011

    • 著者名/発表者名
      Yamasaki, et al
    • 雑誌名

      J Obstet Gynecol Res

      巻: 37(11) ページ: 1666-1670

    • DOI

      doi:10.1111/j.1447-0756.2011.01601.x

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Significance of genomic instability in breast cancer in atomic bomb survivors : analysis of microarray-comparative genomic hybridization2011

    • 著者名/発表者名
      Oikawa, et al
    • 雑誌名

      Radiat Oncol

      巻: 6 ページ: 168

    • DOI

      doi:10.1186/1748-717X-6-168

    • 査読あり
  • [学会発表] The Ruby UCSC SPI : accessing the UCSC Genoe Database using Ruby2011

    • 著者名/発表者名
      Mishima, et al
    • 学会等名
      第34回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜
    • 年月日
      20111213-20111216
  • [学会発表] 免疫プロテアソームの形成以上と活性低下により自己炎症疾患中條-西村症候群が発症する2011

    • 著者名/発表者名
      木下晃, その他
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ
    • 年月日
      20111109-20111112
  • [学会発表] SNPマイクロアレイを用いたホモザイゴシティーマッピング2011

    • 著者名/発表者名
      三嶋博之, その他
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ
    • 年月日
      20111109-20111112
  • [学会発表] 子宮体癌特異的microRNAの同定とその有用性に関する検討2011

    • 著者名/発表者名
      城大空, その他
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ
    • 年月日
      20111109-20111112
  • [学会発表] HPV-DNA型別による持続感染と子宮頸部細胞診の変化2011

    • 著者名/発表者名
      山崎健太郎, その他
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ
    • 年月日
      20111109-20111112
  • [学会発表] SMOCは眼球・四肢発症に重要である2011

    • 著者名/発表者名
      浜之上はるか, 他
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ
    • 年月日
      20111109-20111112
  • [学会発表] アレイ染色体検査で同定したJoubert症候群の一例2011

    • 著者名/発表者名
      松井健, その他
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ
    • 年月日
      20111109-20111112
  • [学会発表] ホモ接合マッピングによる統合失調症の感受性遺伝子の同定2011

    • 著者名/発表者名
      黒滝直之, その他
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ
    • 年月日
      20111109-20111112
  • [学会発表] OpitzC様症候群(Bohring-Opitz症候群)におけるASXL1遺伝子変異2011

    • 著者名/発表者名
      要匡, その他
    • 学会等名
      第56回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      幕張メッセ
    • 年月日
      20111109-20111112
  • [学会発表] Identification of novel schizophrenia loci by homozygosity mapping using DNA microarray analysis2011

    • 著者名/発表者名
      Kurotaki, et al
    • 学会等名
      12^<th> Unternational Congress of Human Genetics and The American Society of Human Genetics, 61^<st> Annual Meeting
    • 発表場所
      Montoreal
    • 年月日
      20111011-20111015
  • [学会発表] Detection of a mutation in Lents micropthalmia family by exome sequencing2011

    • 著者名/発表者名
      Kaname, et al
    • 学会等名
      12^<th> Unternational Congress of Human Genetics and The American Society of Human Genetics, 61^<st> Annual Meeting
    • 発表場所
      Montoreal
    • 年月日
      20111011-20111015
  • [学会発表] Lenz小眼球症候群を呈する一家系の原因遺伝子解析2011

    • 著者名/発表者名
      要匡, その他
    • 学会等名
      第18回出生前診断研究会
    • 発表場所
      佐賀大学医学部臨床大講堂
    • 年月日
      2011-10-01
  • [学会発表] microarray CGH解析によるヒバクシャ乳癌におけるゲノム不安定性の同定2011

    • 著者名/発表者名
      及川将弘, その他
    • 学会等名
      第7回広島大学・長崎大学連携研究事業カンファランス
    • 発表場所
      広島大学霞キャンパス
    • 年月日
      2011-06-04

URL: 

公開日: 2013-06-26  

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