SNPによる疾患遺伝子座決定とシーケンスキャプチャー法開発による遺伝子単離

2011 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 21390100
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 吉浦 孝一郎 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (00304931)
• 研究分担者: 辻野 彰 長崎大学, 病院, 講師 (70423639)
• 連携研究者: 木下 晃 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 講師 (60372778) ; 三嶋 博之 長崎大学, COE研究員 (10513319) ; 荻 朋男 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教 (80508317) ; 有馬 和彦 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教 (30423635) ; 新川 詔夫 北海道医療大学, 学長 (00111170) ; 太田 亨 北海道医療大学, 個体差健康科学研究所, 准教授 (10223835) ; 井田 弘明 久留米大学, 医学部・内科学講座呼吸器神経膠原病内科部門, 准教授 (60363496) ; 金澤 伸雄 和歌山県立医科大学, 医学部・皮膚学講座, 講師 (90343227)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• キーワード: ゲノム医科学

研究概要

液相ハイブリダイゼーションによってエキソン部のDNA配列の濃縮法の開発とそれを応用した次世代型シーケンサーによる疾患原因遺伝子の単離を目的とした。歌舞伎症候群,中條-西村症候群, UV感受性症候群相補グループA(UV^sS-A)の原因遺伝子を単離することが出来た。

研究成果

• [雑誌論文] Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Sasaki K, Okamoto N, Kosaki K, Yorifuji T, Shimokawa O, Mishima H, Yoshiura K-i, Harada N
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 80 ページ: 478-483
• [雑誌論文] Surfactant protein C G100S mutation causes familial pulmonary fibrosis in Japanese kindred (2011)
  • 著者名/発表者名: Ono S, Tanaka T, Ishida M, Kinoshita A, Fukuoka J, Takaki M, Sakamoto N, Ishimatsu Y, Kohno S, Hayashi T, Senba M, Yasunami M, Kubo Y, Yoshida LM, Kubo H, Ariyoshi K, Yoshiura K, Morimoto K
  • 雑誌名: Eur Respir J 巻: 38(4) ページ: 861-869
• [雑誌論文] Significance of Genomic Instability in Breast Cancer in Atomic Bomb Survivors : Analysis of Microarray-Comparative Genomic Hybridization (2011)
  • 著者名/発表者名: Oikawa M, Yoshiura KI, Kondo H, Miura S, Nagayasu T, Nakashima M
  • 雑誌名: Radiat Oncol 巻: 6(1) ページ: 168
• [雑誌論文] Pre-vaccination epidemiology of human papillomavirus infections in Japanese women with abnormal cytology (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamasaki K, Miura K, Shimada T, Ikemoto R, Miura S, Murakami M, Sameshima T, Fujishita A, Kotera K, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H
  • 雑誌名: J Obstet Gynaecol Res 巻: 37(11) ページ: 1666-1670
• [雑誌論文] Agile parallel bioinformatics workflow management using Pwrake (2011)
  • 著者名/発表者名: Mishima H, Sasaki K, Tanaka M, Tatebe O, Yoshiura KI
  • 雑誌名: BMC Res Notes Sep 巻: 8 ページ: 331
• [雑誌論文] An assembly defect due to a PSMB8 mutation reduces proteasome activity and causes autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, KanekoT, Mizushima T, Ichinose K, Nakamura H, Tsujino A, Kawakami A, Matsunaka M, Kasagi S, Kawano S, Kumagai S, Ohmura K, Mimori T, Hirano M, Ueno S, Tanaka K, Tanaka M, Toyoshima I, Sugino H, Yamakawa A, Tana K, Niikawa N, Furukawa F, Shigeo Murata S, Eguchi K, Ida H, Yoshiura K
  • 雑誌名: Proc Natl Acad Sci 巻: 108(36) ページ: 14914-14919
• [雑誌論文] Spectrum of MLL2(ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome (2011)
  • 著者名/発表者名: Hannibal MC, Buckingham KJ, Ng SB, Ming JE, Beck AE, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Bigham AW, Tabor HK, Mefford HC, Cook J, Yoshiura K, Matsumoto T, Matsumoto N, Miyake N, Tonoki H, Naritomi K, Kaname T, Nagai T, Ohashi H, Kurosawa K, Hou JW, Ohta T, Lian
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 155A(7) ページ: 1511-1516
• [雑誌論文] Intracystic Papillary Carcinoma of Breast Harbors Significant Genomic Alteration Compared with Intracystic Papilloma : Genome-wide Copy Number and LOH Analysis Using High-Density Single-Nucleotide Polymorphism Microarrays (2011)
  • 著者名/発表者名: Oikawa M, Nagayasu T, Yano H, Hayashi T, Abe K, Kinoshita A, Yoshiura KI
  • 雑誌名: Breast J 巻: 17(4) ページ: 427-430
• [雑誌論文] Identification of Novel Schizophrenia Loci by Homozygosity Mapping Using DNA Microarray Analysis (2011)
  • 著者名/発表者名: Kurotaki N, Tasaki S, Mishima H, Ono S, Imamura A, Kikuchi T, Nishida N, Tokunaga K, Yoshiura K, Hiroki Ozawa H
  • 雑誌名: PLos One 巻: 6(5) ページ: e20589
• [雑誌論文] Epidemiology of human papillomavirus genotypes in pregnant Japanese women (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamasaki K, Miura K, Shimada T, Miura S, Abe S, Murakami M, Sameshima T, Fujishita A, Kotera K, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56(4) ページ: 313-315
• [雑誌論文] Clinical application of fetal sex determination using cell-free fetal DNA in pregnant carriers of X-linked genetic disorders (2011)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Higashijima A, Shimada T, Miura S, Yamasaki K, Abe S, Jo O, Kinoshita A, Yoshida A, Yoshimura S, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56(4) ページ: 296-299
• [雑誌論文] Mutation and Copy Number Analysis in Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia Families (2011)
  • 著者名/発表者名: Ono S, Yoshiura K, Kurotaki N, Kikuchi T, Niikawa N, Kinoshita A
  • 雑誌名: Movement Disorders 巻: 26(4) ページ: 762-764
• [雑誌論文] Coding region polymorphisms in the indoleamine 2, 3-dioxygenase(INDO) gene and recurrent spontaneous abortion (2011)
  • 著者名/発表者名: Amani D, Ravangard F, Niikawa N, Yoshiura KI, Karimzadeh M, Dehaghani AS, Ghaderi A
  • 雑誌名: J Reprod Immunol 巻: 88(1) ページ: 42-47
• [雑誌論文] SMOC1 Is Essential for Ocular and Limb Development in Humans and Mice (2011)
  • 著者名/発表者名: Okada I, Hamanoue H., Terada K, Tohma T, Megarbane A, Chouery E, Abou-Ghoch J, Jalkh N, Cogulu O, Ozkinay F, Horie K, Takeda J, Furuichi T, Ikegawa S, Nishiyama K, Miyatake S, Nishimura A, Mizuguchi T, Niikawa N, Hirahara F, Kaname T, Yoshiura K, Tsurusak
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 88(1) ページ: 1-12
• [雑誌論文] A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24. 2-p24. 1 or 2p21-p12 (2010)
  • 著者名/発表者名: Tsuda M, Yamada T, Mikoya T, Sogabe I, Nakashima M, Minakami H, Kishino T, Kinoshita A, Niikawa N, Hirano A, Yoshiura K
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 55(2) ページ: 124-126
• [雑誌論文] Novel mutations in the SIL1 gene in a Japanese pedigree with the Marinesco-Sjogren syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Takahata T, Yamada K, Yamada Y, Ono S, Kinoshita A, Matsuzaka T, Yoshiura KI, Kitaoka T
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 55(3) ページ: 142-146
• [雑誌論文] A case of Kallmann syndrome carrying a missense mutation in alternatively spliced exon 8A encoding the immunoglobulin-like domain IIIb of fibroblast growth factor receptor 1 (2010)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Miura S, Yoshiura K, Seminara S, Hamaguchi D, Niikawa N, Masuzaki H
  • 雑誌名: Hum Reprod 巻: 25(4) ページ: 1076-1080
• [雑誌論文] Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM, Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, Niikawa N, Nickerson DA, Bamshad MJ, Shendure J
  • 雑誌名: Nat Genet 巻: 42(9) ページ: 790-793
• [雑誌論文] Two missense mutations of the IRF6 gene in two Japanese families with popliteal pterygium syndrome (2010)
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N, Kondo S, Shimozato K, Nagao T, Nakano M, Tsuda M, Hirano A, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 152A(9) ページ: 2262-2267
• [雑誌論文] The possibility of microarray-based analysis using cell-free placental mRNA in maternal plasma (2010)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Miura S, Yamasaki K, Shimada T, Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, Masuzaki H
  • 雑誌名: Prenatal Diagnosis 巻: 30 ページ: 849-861
• [雑誌論文] Familial brain arteriovenous malformation maps to 5p13-q14, 15q11-q13 or 18p11 : linkage analysis with clipped fingernail DNA on high-density SNP array (2010)
  • 著者名/発表者名: Oikawa M, Kuniba H, Kondoh T, Kinoshita A, Nagayasu T, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: Eur J Med Genet 巻: 53(5) ページ: 244-249
• [雑誌論文] Failure to Confirm CNVs as of Aetiological Significance in Twin Pairs Discordant for Schizophrenia (2010)
  • 著者名/発表者名: Ono S, Imamura A, Tasaki S, Kurotaki N, Ozawa H, Yoshiura K, Okazaki Y
  • 雑誌名: Twin Res Hum Genet 巻: 13(5) ページ: 455-460
• [雑誌論文] Identification of Pregnancy-Associated MicroRNAs in Maternal Plasma (2010)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Miura S, Yamasaki K, Higashijima A, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H
  • 雑誌名: Clin Chem 巻: 56(11) ページ: 1767-1771
• [雑誌論文] Endo I and Shimada H. Association between breast cancer risk and the wild-type allele of human ABC transporter ABCC11 (2010)
  • 著者名/発表者名: Ota I, Sakurai A, Toyoda Y, Morita S, Sasaki T, Chishima T, Yamakado M, Kawai Y, Ishidao T, Lezhava A, Yoshiura K-i, Togo S, Hayashizaki Y, Ishikawa T, Ishikawa T
  • 雑誌名: Anticancer Res 巻: 30(12) ページ: 5189-5194
• [雑誌論文] A ZRS duplication causes syndactyly type IV with tibial hypoplasia (2009)
  • 著者名/発表者名: Wu L, Liang D, Niikawa N, Ma F, Sun M, Pan Q, Long Z, Zhou Z, Yoshiura K, Wang H, Sato D, Nishimura G, Dai H, Zhang X, Xia J
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 149A(4) ページ: 816-818
• [雑誌論文] Prenatal diagnosis of Costello syndrome using 3D ultrasonography amniocentesis confirmation of the rare HRAS mutation G12D (2009)
  • 著者名/発表者名: Kuniba H, Pooh RK, Sasaki K, Shimokawa O, Harada N, Kondoh T, Egashira M, Moriuchi H, Yoshiura KI, Niikawa N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 149A(4) ページ: 785-787
• [雑誌論文] Developmentally dynamic changes of DNA methylation in the mouse Snurf/ Snrpn gene (2009)
  • 著者名/発表者名: Miyazaki K, Mapendano CK, Fuchigami T, Kondo S, Ohta T, Kinoshita A, Tsukamoto K, Yoshiura KI, Niikawa N, Kishino T
  • 雑誌名: Gene 巻: 432(1-2) ページ: 97-101
• [雑誌論文] A locus for ophthalmo-acromelic syndrome mapped to 10p11. 23 (2009)
  • 著者名/発表者名: Hamanoue H, Megarbane A, Tohma T, Nishimura A, Mizuguchi T, Saitsu H, Sakai H, Miura S, Toda T, Miyake N, Niikawa N, Yoshiura K, Hirahara F, Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 149A(3) ページ: 336-342
• [雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome (2009)
  • 著者名/発表者名: Kuniba H, Yoshiura K, Kondoh T, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Kaname T, Naritomi K, Matsumoto T, Moriuchi H, Kishino T, Kinoshita A, Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 54(5) ページ: 304-309
• [雑誌論文] Earwax, osmidrosis, and breast cancer why does one SNP(538G> A) in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type? (2009)
  • 著者名/発表者名: Toyoda Y, Sakurai A, Mitani Y, Nakashima M, Yoshiura KI, Nakagawa H, Sakai Y, Ota I, Lezhava A, Hayashizaki Y, Niikawa N, Ishikawa T.
  • 雑誌名: FASEB J 巻: 23(6) ページ: 2001-2013
• [雑誌論文] A strong association of axillary osmidrosis with the wet earwax type determined by genotyping of the ABCC11 gene (2009)
  • 著者名/発表者名: Nakano M, Miwa N, Hirano A, Yoshiura K, Niikawa N
  • 雑誌名: BMC Genet 巻: 10 ページ: 42
• [雑誌論文] Searching for genes for cleft lip and/ or palate based on breakpoint analysis of a balanced translocation t(9 ; 17)(q32 ; q12) (2009)
  • 著者名/発表者名: Machida J, Felix TM, Murray JC, Yoshiura K, Tanemura M, Kamamoto M, Shimozato K, Sonta S, Ono T
  • 雑誌名: Cleft Palate Craniofac J 巻: 46(5) ページ: 532-540
• [雑誌論文] The Super Science High School Consortium. Japanese map of the earwax gene frequency : a nationwide collaborative study by Super Science High School Consortium (2009)
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 54(9) ページ: 499-503
• [雑誌論文] Search for Genomic Alterations in Monozygotic Twins Discordant for Cleft Lip and/ or Palate (2009)
  • 著者名/発表者名: Kimani JW, Yoshiura K, Shi M, Jugessur A, Moretti-Ferreira D, Christensen K, Murray JC.
  • 雑誌名: Twin Res Hum Genet 巻: 12(5) ページ: 462-468
• [学会発表] (2011)
  • 学会等名: 第34回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: パシフィコ横浜,横浜
  • 年月日: 20111213-16
• [学会発表] (2011)
  • 学会等名: 第56回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 幕張メッセ,千葉
  • 年月日: 20111109-12
• [学会発表] (2011)
  • 学会等名: 12th Unternational Congress of Human Genetics and The American Society of Human Genetics, 61st Annual Meeting
  • 発表場所: Montoreal, Canada
  • 年月日: 20111011-15
• [学会発表] (2011)
  • 学会等名: 第18回出生前診断研究会
  • 発表場所: 佐賀大学医学部臨床大講堂,佐賀
  • 年月日: 2011-10-01
• [学会発表] (2011)
  • 学会等名: 第7回広島大学・長崎大学連携研究事業カンファランス.放射線災害医療の国際教育拠点確立に向けた機関連携事業
  • 発表場所: 広島大学霞キャンパス,広島
  • 年月日: 2011-06-04
• [学会発表] (2010)
  • 学会等名: 第33回日本分子生物学会年会・第83回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 神戸ポートアイランド,神戸
  • 年月日: 20101207-10
• [学会発表] (2010)
  • 学会等名: The 35th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
  • 発表場所: Wakayama Prefectural Cultural Hall(和歌山県民文化会館)
  • 年月日: 20101203-05
• [学会発表] (2010)
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics, 59th Annual Meeting. Washigton D. C
  • 発表場所: Baltimore
  • 年月日: 20101102-06
• [学会発表] (2010)
  • 学会等名: 第55回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 大宮ソニックシティー,大宮
  • 年月日: 20101027-30
• [学会発表] (2010)
  • 学会等名: 20th ISUOG World Congress
  • 発表場所: Prague, Czech Republic
  • 年月日: 20101010-14
• [学会発表] (2010)
  • 学会等名: 第48回日本婦人科腫瘍学会
  • 発表場所: つくば国際会議場、茨城
  • 年月日: 20100708-10
• [学会発表] (2010)
  • 学会等名: 第34回日本口蓋裂学会総会・学術集会
  • 発表場所: 北とぴあ,東京
  • 年月日: 20100527-28
• [学会発表] (2010)
  • 学会等名: 第106回日本精神神経学会学術総会
  • 発表場所: 広島国際会議場,広島
  • 年月日: 20100520-22
• [学会発表] (2010)
  • 学会等名: 第110回日本外科学会総会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場,名古屋
  • 年月日: 20100408-10
• [学会発表] (2010)
  • 学会等名: 第6回広島大学・長崎大学連携研究事業カンファランス.放射線災害医療の国際教育拠点確立に向けた機関連携事業
  • 発表場所: 長崎大学医学部ボードインホール,長崎
  • 年月日: 2010-06-05
• [学会発表] (2009)
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics, 59th Annual Meeting
  • 発表場所: Honolulu, Hawaii
  • 年月日: 20091020-27
• [学会発表] (2009)
  • 学会等名: 第54回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: グランドプリンスホテル高輪,東京
  • 年月日: 20090923-26
• [学会発表] (2009)
  • 学会等名: 第16回日本遺伝子診療学会
  • 発表場所: ホテル札幌ガーデンパレス,札幌
  • 年月日: 20090730-0801
• [図書] カラー図解基礎から疾患までわかる遺伝学
  • 著者名/発表者名: Eberhard Passarge
  • 出版者: メディカル・サイエンス・インターナショナル