ジストニアの分子病態と治療に関する総合的研究

2009 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 21390269
• 研究機関: 徳島大学
• 研究代表者: 梶 龍兒 徳島大学, 大学院・ヘルスバイオサイエンス研究部, 教授 (00214304)
• 研究分担者: 後藤 恵 徳島大学, 医学部・歯学部付属病院, 講師 (50240916) ; 浅沼 光太郎 徳島大学, 大学院・ヘルスバイオサイエンス研究部, 講師 (80448323)
• キーワード: 神経科学 / 脳神経疾患 / 遺伝子 / ゲノム / 国際協力

研究概要

1. NTAF1の免疫組織化学的検討
我々が発見した遺伝性ジストニアDYT3の原因遺伝子であるTAF1遺伝子の神経細胞内でのアイソフォームであるNTAF1に対する特異的な抗体の開発に成功し、正常のマウス・ヒトの脳で通常型のTAF1とNTAF1を染め分けることに成功した。これを論文化中であり、引き続いてDYT3患者脳での検討を進めている。
2. DYT1のモデルマウス脳をドイツチュービンゲン大学からもらいうけ、ストリオゾーム特有の病変があるか検討中である。
3. DYT3の簡易遺伝子検査法をサザンブロットで開発し、検査依頼を受け付け始めた。
4. 治療法としては、ボツリヌス毒素治療の臨床研究・臨床試験結果をまとめ、大脳磁気刺激後のSEP変化について検討した(本年度業績参照).

研究成果

• [雑誌論文] LRRK2 mutations and risk variants in Japanese patients with Parkinson's disease. (2009)
  • 著者名/発表者名: Zabetian CP, Yamamoto M, Lopez AN, Ujike H, Mata IF, Izumi Y, Kaji R, Maruyama H, Morino H, Oda M, Hutter CM, Edwards KL, Schellenberg GD, Tsuang DW, Yearout D, Larson EB, Kawakami H.
  • 雑誌名: Mov Disord 24 ページ: 1034-1041
  • 査読あり
• [雑誌論文] Subthalamic nucleus deep brain stimulation for camptocormia associated with Parkinson's disease. (2009)
  • 著者名/発表者名: Sako W, Nishio M, Maruo T, Shimazu H, Matsuzaki K, Tamura T, Mure H, Ushio Y, Nagahiro S, Kaji R, Goto S.
  • 雑誌名: Mov Disord 24 ページ: 1076-1079
  • 査読あり
• [雑誌論文] uantitative determination of the biological activity of botulinum toxin type A by measuring the compound muscle action potential (CMAP) in rats. (2009)
  • 著者名/発表者名: Sakamoto T, Torii Y, Takahashi M, Ishida S, Goto Y, Nakano H, Harakawa T, Ginnaga A, Kozaki S, Kaji R.
  • 雑誌名: Toxicon 54 ページ: 857-861
  • 査読あり
• [雑誌論文] Long-term suppression of tremor by deep brain stimulation of the ventral intermediate nucleus of the thalamus combined with pallidotomy in hemiparkinsonian patients. (2009)
  • 著者名/発表者名: Nishio M, Korematsu K, Yoshioka S, Nagai Y, Maruo, T, Ushio Y, Kaji R, Goto S.
  • 雑誌名: J Clin Neurosci 16 ページ: 1489-1491
  • 査読あり
• [雑誌論文] Screening for TARDBP mutations in Japanese familial amyotrophic lateral sclerosis (2009)
  • 著者名/発表者名: Kamada M, Maruyama H, Tanaka E, Morino H, Wate R, Ito H, Kusaka H, Kawano Y, Miki T, Nodera H, Izumi Y, Kaji R, Kawakami H.
  • 雑誌名: J Neurol Sci 284 ページ: 69-71
  • 査読あり
• [学会発表] Japanese study experience sharing Upper limb study(BTX108509)/Lower limb study(BTX108512) (2010)
  • 著者名/発表者名: 梶龍兒
  • 学会等名: Injection Training for the Study to Evaluate the Efficacy and Safety in Chinese Patients with Post-Stroke Upper Limb Spasticity
  • 発表場所: 中国 上海The Headquarters Building No168 Tibet Road(M)
  • 年月日: 2010-03-13
• [学会発表] Multifocal Motor neuropathy : Prof Bostock's contribution to clarify its pathophysiology (2009)
  • 著者名/発表者名: 梶龍兒
  • 学会等名: Festschrift in honour of Prof. Hugh Bostok, FRS
  • 発表場所: イギリス ロンドンBasement Lecture Theatre
  • 年月日: 2009-11-06
• [学会発表] Molecular dissection of dystonia (2009)
  • 著者名/発表者名: 梶龍兒
  • 学会等名: 19th World Congress of Neurology
  • 発表場所: タイ バンコクThe Bang kok International Trade & Exhibition Centre
  • 年月日: 2009-10-29
• [学会発表] Dopa-responsive dystonias : An update (2009)
  • 著者名/発表者名: 梶龍兒
  • 学会等名: MDS 13th International Congress
  • 発表場所: フランス パリLe Palais Des Congres de Paris
  • 年月日: 2009-06-11
• [学会発表] Multifocal Motor Neuropathy (2009)
  • 著者名/発表者名: 梶龍兒
  • 学会等名: Neuromuscular Symposium in Honor of Austin J.Sumner, M.D
  • 発表場所: アメリカ ニューオーリンズLousiana State University Health Sciencea Center Mediacl Eduaction Building
  • 年月日: 2009-05-08
• [学会発表] Therapeutic approach to spasticity : an update (2009)
  • 著者名/発表者名: 梶龍兒
  • 学会等名: 2009 Asian and Oceanian Congress on Clinical Neurophysiology
  • 発表場所: 韓国 ソウルSheraton Grand Walkerhill Hotel
  • 年月日: 2009-04-16
• [学会発表] Pathophysiology of dystonia (2009)
  • 著者名/発表者名: 梶龍兒
  • 学会等名: 2009 Spring KMDS Sympo
  • 発表場所: 韓国 ソウルGrand Hyatt Hotel
  • 年月日: 2009-04-11