| 研究概要 |
1.N-TAF1の免疫組織化学的検討
DYT3ジストニアの病理学的な検討で選択的な神経細胞脱落を認めたストリオゾームにおいてマトリックスに比べて、N-TAF1が優位に発現していることをラット年常脳において証明した(Sako et al.2011 Neurosicence),DYT3の責任遺伝子であるTAF-1が本症の発症メカニズムにどのような意味をもつかについて解明が進んだ。
2.他のジストニアモデルにおける検討
DYT1ジストニアについてもμオピオイド受容体の免疫組織化学的な検討を進あたが、やはりストリオゾーム特異的な発現の低下が見られた。このことは我々が提唱しているジストニア発症に関するストリオゾーム仮説を裏付ける結果となった。現在論文を執筆中である。
3.DYT3の簡易遺伝子検査
研究協力者である瓦井博士がPCR法を用いた簡易検査法を嗣発し全国から検査を受け付けている。
4.DYT3および特発性ジストニアにおける機能画像・神経生理学的研究
昨年DYT3患者において計測したPET画像をさらに解析して論文を執筆中である。
5.その他
ボツリヌス毒素の臨床応用に向けた動物実験を行い、論文発表を行った。
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