研究課題
1) PLEKA5プロジェクト:熊本大学発生医学研究センターでβ-galactosidase遺伝子とneomycin耐性遺伝子の融合遺伝子を遺伝子領域に挿入するエクソントラップ法により作製されたPlekha5遺伝子改変マウスのゲノムDNAを解析し、融合遺伝子の挿入部位(第3イントロン内)を決定し、PCR法を用いて同マウス仔獣の遺伝子型を決定する手法を確立した。ヘテロ変異マウスどうしの交配により得られた70匹のマウス仔獣の遺伝子型を解析したが、ホモ変異マウスは存在しなかった。そこで、一腹のE17.5の胎児マウスを解析し、その中に1匹のホモ変異マウスを同定した。すなわち、ホモ変異マウスは胎生致死、あるいは出生直後に死亡すると考えられた。そこで、遺伝的背景を変換することによりホモ変異マウス仔獣を得られないかと考え、本ヘテロ変異マウスとICRマウスとの交配を開始した。2) SLC19A3プロジェクト乳児期にspasmで発症し、著しい脳萎縮と対称性の視床・基底核病変が見られる家族性の重度精神遅滞の症例から同定したSLC19A3のミスセンス変異を有するヘテロのノックインマウス(以後、ヘテロ変異マウス)どうしの交配を行った。現在までに11匹のマウス仔獣が生まれたが、ホモ変異マウスは出生直後に死亡した1匹のみであった。今後、さらに交配を繰り返し、ホモ変異マウスの表現型を明らかにする予定である。また、上記症例は誌上で発表した。3) その他BRESEK症候群の病因遺伝子の解析、末梢神経障害を伴った副甲状腺ホルモン低下症の姉妹例の病因遺伝子の解析を行った。
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