疾患モデルマウスを用いたPLEKHA5、SLC19A3欠損症の病態解明

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 21390319
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
• 研究代表者: 若松 延昭 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 部長 (60274198)
• 研究分担者: 山田 裕一 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝子学部, 室長 (70191343) ; 山田 憲一郎 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 主任研究員 (30291173)
• 連携研究者: 水野 誠司 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 研究員 (20393150)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2012
• キーワード: 小児神経学

研究概要

重度知的障害が見られる2疾患から2個の病因候補遺伝子(SLC19A3とPLEKHA5)を同定し、同遺伝子に変異を導入した疾患モデルマウスを作製して疾患発症機序の解明を行った。1)症例1には、PLEKHA5とSFRS18との間で相互転座が見られる。マウス海馬初代神経培養細胞を用いた発現実験よりPLEKHA5が病因候補と示唆されたので、エクソントラップ法で作製した(熊本大学)ホモのPlekha5欠失マウスを解析した。同マウスは1年以上生存し、脳にも明らかな異常は認められなかった。以上より、本症例では、PLEKHA5の欠損(ハプロ不全)だけではなく、染色体転座により作られる融合タンパク質の脳での発現が病態に関与していると考えられた。しかし、培養実験とマウス実験の結果が異なることより、Cre-loxP系を用いたPlekha5ノックアウトマウスの解析が必要である。2)症例2より同定したSLC19A3のE320Q変異と相同の変異を持つSlcl9a3ノックイン(NI)マウスを作製した。通常の食餌であるCE-2では、ホモNIマウスは野生型(WT)と同様に1年以上生存したが、食餌中のビタミンB1(以下、B1)量をCE-2の35%まで減量すると全てのホモNIマウスは24日前後で死亡した。以上より、症例ではB1に対する感受性が著しく亢進しており、大量の継続的なB1投与が治療法になることが示唆された。

研究成果

• [雑誌論文] Genotype-phenotype correlations in neurogenetics : Lesch-Nyhan disease as a model disorder. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fu R, Ceballos-Picot I, Torres R, Larovere L, Yamada Y, Nguyen KV, Hegde M, Visser JE, Schretlen DJ, Nyhan WL, Puig JQ O'Neill PJ, Jinnah HA, for the Lesch-Nyhan Disease International Study Group
  • 雑誌名: Brain 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Characterization of the mutant β-subunit of β-hexosaminidase for dimer formation responsible for the adult form of Sandhoff disease with the motor neuron disease phenotype. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Takado Y, Kato YS, Yamada Y. Ishiguro H, Wakamatsu N
  • 雑誌名: J Biochem 巻: 153 ページ: 111-119
  • DOI: doi:10.1093/jb/mvsl31
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification and characterization of splicing variants ofPLEKHA5 (Plekha5) during brain development. (2012)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Nomura N, Yamano A, Yamada Y, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Gene 巻: 492 ページ: 270-275
  • DOI: doi:10.1016/j.gene.2011.10.018
  • 査読あり
• [雑誌論文] MBTPS2 mutation causes BRESEK/BRESHECK syndrome. (2012)
  • 著者名/発表者名: Naiki M, Mizuno S, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 158A ページ: 97-102
  • DOI: doi:10.1002/ajmg.a.34373
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hypoxanthme guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) mutations in Asian population. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 巻: 30 ページ: 1248-1255
  • DOI: doi:10.1080/15257770.2011.603714
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular analysis of X-lmked inborn errors of purine metabolism : HPRT1 and PRPS1 mutations. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Naiki M, Fukushi D, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 巻: 30 ページ: 1272-1275
  • DOI: doi:10.1080/15257770.2011.597369
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical and genomic characterization of sibling with a distal duplication of chromosome 9q [9q34.1-qter]. (2011)
  • 著者名/発表者名: Mizuno S, Fukushi D, Kimura R, Yamada K, Yamada Y, Kumagai T, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 155A ページ: 2274-2280
  • DOI: doi:10.1002/ajmg.a.34160
  • 査読あり
• [雑誌論文] Characterization of a de novo balanced t(4;20)(q33;ql2) translocation in a patient with mental retardation. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Fukushi D, Ono T, Kondo Y, Kimura R, Nomura N, Kosaki K, Yamada Y, Mizuno S, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Am JMed Genet A 巻: 152A ページ: 3057-3057
  • DOI: doi:10.1002/ajmg.a.33174
  • 査読あり
• [雑誌論文] A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
  • 雑誌名: BMC Medical Genetics 巻: 11 ページ: 171
  • DOI: doi:10.1186/1471-2350-11-171
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-Hnked inborn errors of purine metabolism. (2010)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Tomida S, Naiki M, Wakamatsu N
  • 雑誌名: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids 巻: 29 ページ: 291-294
  • DOI: doi:10.1080/15257771003738691
  • 査読あり
• [学会発表] HPRT欠損症の原因となる新たなHPRTl遺伝子変異 (2013)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2013-02-15
• [学会発表] 若年発症の高尿酸血症・痛風により判明したLesch-Nyhan-variantの一家系症例. (2013)
  • 著者名/発表者名: 松田安史, 岸 慎治, 山内高弘, 古田 明, 上田孝典, 山田裕一, 三澤美和, 江川克哉, 中村真希子, 市田公美
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2013-02-15
• [学会発表] 末梢神経障害と副甲状腺機能低下症を伴ったミトコンドリア三頭酵素(MTP)欠損症. (2013)
  • 著者名/発表者名: 内木美紗子, 越知信彦, 加藤有介, Jamiyan Purevsuren, 山田憲一郎, 原 紳也, 木村礼子, 山田裕一, 熊谷俊幸, 山口清次, 若松延昭
  • 学会等名: 東海臨床遺伝・代謝懇話会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2013-02-12
• [学会発表] Mowat一Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山田憲一郎, 福原弥生, 木村礼子, 福士大輔, 水野誠司, 黒澤健司, 岡本伸彦, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会大会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2012-12-16
• [学会発表] BRESEK/BRESHECK症候群の原因遺伝子(MBTPS2)の脳発達における機能解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 福原弥生, 水野誠司, 内木美沙子, 木村礼子, 山田裕一, 中西圭子, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会大会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2012-12-16
• [学会発表] Molecular analysis of benign familial neonatal-infantile convulsion in a Japanese family. (2012)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Fukushi D, Miura K, Nomura N, Yamano A, Kumagai T, Wakamatsu N
  • 学会等名: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: San Francisco, USA
  • 年月日: 2012-11-09
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群の原因となる新たなZEB2遺伝子変異 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山田憲一郎, 福原弥生, 木村礼子, 福士大輔, 水野誠司, 黒澤健司, 岡本伸彦, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-10-26
• [学会発表] 異数性が見られる未知の知的障害の細胞遺伝学的解析. (2012)
  • 著者名/発表者名: 福士大輔, 木村礼子, 山田憲一郎, 福原弥生, 内木美紗子, 石原尚子, 水野誠司, 熊谷俊幸, 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: (財)染色体学会
  • 発表場所: 旭川
  • 年月日: 2012-10-06
• [学会発表] BRESEK/BRESHECK syndrome and IFAP syndrome are allelic disorder caused by mutation in MBTPS2. (2012)
  • 著者名/発表者名: Mizuno S, Naiki M, Yamada K, Yamada Y, Kimura R, Oshiro M, Okamoto N, Makita Y, Seishima M, Wakamatsu N
  • 学会等名: European Human Genetics Conference 2012
  • 発表場所: Niirnberg, Germany
  • 年月日: 2012-06-24
• [学会発表] Mowat一Wilson症候群の遺伝カウセリング症例報告 (2012)
  • 著者名/発表者名: 井上佳世, 三島裕子, 大町和美, 山本悠斗, 若松延昭, 岡本伸彦
  • 学会等名: 日本遺伝ガウンセリング学会
  • 発表場所: 松本
  • 年月日: 2012-06-09
• [学会発表] 赤血球中ホスホリボシルピロリン酸のLC-MS/MSを用いた直接定量 (2012)
  • 著者名/発表者名: 篠原佳彦, 野崎早弥子, 長谷川弘, 山田裕一, 市田公美
  • 学会等名: 日本薬学会年会
  • 発表場所: 札幌
  • 年月日: 2012-03-30
• [学会発表] HPRT遺伝子exonlを含む,広範囲の欠失を認めたLesch-Nyhan症候群の1家系例 (2012)
  • 著者名/発表者名: 谷口敦夫, 山田裕一, 関田千恵子, 川本 学, 金子裕隆, 山中 寿
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-02-18
• [学会発表] 遺伝病診療 : HPRT欠伝子解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: シンポジウム1「核酸代謝の研究はいかに生命科学の発展に寄与したか」日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 奈良
  • 年月日: 2012-02-16
• [学会発表] 運動ニューロン疾患を呈する成人型Sandhoff病のHex A活性に対するPyrimethamineの効果 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 山田裕一, 野村紀子, 山農亜里佐, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会/東アジア人類遺伝学会共同大会
  • 発表場所: 千葉
  • 年月日: 2011-11-10
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群におけるZEB2遺伝子解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 西恵理子, 石原尚子, 今高城治, 鈴木由香, 鮫島希代子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 平木洋子, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会/東アジア人類遺伝学会共同大会
  • 発表場所: 千葉
  • 年月日: 2011-11-10
• [学会発表] 欠失型Mowat一Wilson症候群の2症例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 富永牧子, 古谷憲好, 榎本啓典, 岩崎陽子, 今高城治, 鈴村 宏, 若松延昭, 黒渾健司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会/東アジア人類遺伝学会共同大会
  • 発表場所: 千葉
  • 年月日: 2011-11-10
• [学会発表] A wide spectrum of clinical and brain MRI findings in patients with SLC19A3 mutations. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Miura K, Hara K, Suzuki M, Nakanishi K, Kumagai T, Ishihara N, Yamada Y, Kuwano R, Tsuji S, Wakamatsu N
  • 学会等名: International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Montreal, Canada
  • 年月日: 2011-10-13
• [学会発表] Molecular analysis of ZEB2 responsible for the Mowat-Wilson syndrome. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Mizuno S, Nishi E, Ishihara N, Akimaru N, Urano M, Matsuda K, Okamoto N, Hiraki Y4, Wakamatsu N
  • 学会等名: International Congress of Human Genetics and Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Montreal, Canada
  • 年月日: 2011-10-13
• [学会発表] 運動ニューロン疾患の症状を呈する成人型Sandhoff病のP-hexosaminidase活性に対するpyrimethamine効果 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会大会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 2011-09-22
• [学会発表] 新生児・乳児期に発症する良性の家族性けいれんの遺伝子解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山田憲一郎, 三浦清邦, 野村紀子, 山農亜里佐, 熊谷俊幸, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会大会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 2011-09-22
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群の成長・発達における特性と課題 (2011)
  • 著者名/発表者名: 平木洋子, 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 日本小児神経学会
  • 発表場所: 岡山
  • 年月日: 2011-07-23
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群の耳介形態 (2011)
  • 著者名/発表者名: 水野誠司, 西恵理子, 村松友佳子, 若松延昭
  • 学会等名: 日本先天異常学会学術集会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-07-22
• [学会発表] Hypoxanthine guanine phosphoribosyltranferase (HPRT) deficiencies in Asian population. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Wakamatsu N, Taniguchi A, Fujimori S
  • 学会等名: 14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man, "Inborn errors of metabolism/Molecular mechanisms of disease"
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 2011-02-20
• [学会発表] Molecular analysis of the X-linked inborn errors of purine metabolism : HPRT1 and PRPS1 mutations. (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Nomura N, Yamano A, Kimura R, Naiki M, Wakamatsu N, Taniguchi A, Kaneko K, Fujimori S
  • 学会等名: 14th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
  • 発表場所: Tokyo
  • 年月日: 2011-02-18
• [学会発表] 多様な臨床症状と脳MRI画像を呈するSLC19A3異常症 (2011)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 三浦清邦, 原 賢寿, 鈴木基正, 中西圭子, 熊谷俊幸, 石原尚子, 山田裕一, 桑野良三, 辻 省次, 若松延昭
  • 学会等名: 東海臨床遺伝・代謝懇話会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2011-02-01
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例にみられた新しいZFHXIB遺伝子変異 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 秋丸憲子, 松田圭子, 岡本伸彦, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会日本分子生物学会合同大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-12-10
• [学会発表] 副甲状腺機能低下症と末梢神経障害を伴ったミトコンドリア三頭酵素(MTP)欠損症の病態解明 (2010)
  • 著者名/発表者名: 内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 山農亜里佐, 木村礼子, 野村紀子, Purevsuren J, 熊谷俊幸, 山口清次, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会日本分子生物学会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2010-12-10
• [学会発表] Motor neuron diseaseの症状を呈する成人型Sandhoff病の病態解明 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 高堂裕平, 山田裕一, 石黒英明, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会日本分子生物学会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2010-12-07
• [学会発表] Novel mutations of ZFHX1B responsible for the typical cases of Mowat-Wilson syndrome. (2010)
  • 著者名/発表者名: YamadaY, Yamada K, Mizuno S, Furuya N, Matsuo M, Urano M, Hiraki Y, Kurosawa K, Saito K, Wakamatsu N
  • 学会等名: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Washington DC, USA
  • 年月日: 2010-11-05
• [学会発表] Ectodermal dysplasia, vertebral anomaly, Hirschsprung disease, growth and mental retardation : a clinical report of a boy with BRESEK syndrome. (2010)
  • 著者名/発表者名: Mizuno S, Oshiro M, Seishima M, Okamoto N, Makita Y, Wakamatsu N
  • 学会等名: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Washington DC, USA
  • 年月日: 2010-11-04
• [学会発表] 運動ニューロン疾患の症状を呈する成人型Sandhoff病の病態解明 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田憲一郎, 高堂裕平, 山田裕一,石 黒英明, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: さいたま
  • 年月日: 2010-10-28
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群典型例におけるZFHXIB遺伝子変異 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山田憲一郎, 水野誠司, 古谷憲孝, 松尾真理, 浦野真理, 平木洋子, 黒澤健司, 斎藤加代子, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: さいたま
  • 年月日: 2010-10-28
• [学会発表] 9q32欠失の2例-ゲシュタルトで認識可能な症候群の可能性 (2010)
  • 著者名/発表者名: 水野誠司, 西恵理子, 村松友佳子, 谷合弘子, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: さいたま
  • 年月日: 2010-10-28
• [学会発表] Mowat-Wilson症候群の遺伝型と表現型の関連-自験例から (2010)
  • 著者名/発表者名: 平木洋子, 坪倉ひふみ, 夜船展子, 土方 希, 山根希代子, 田辺明男, 伊予田邦昭, 山田裕一, 若松延昭
  • 学会等名: 中国四国小児科学会
  • 発表場所: 広島
  • 年月日: 2010-10-28
• [学会発表] ダウン症候群小児における血清尿酸値の検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 村松友佳子, 西恵理子, 谷合弘子, 山田裕一, 若松延昭, 久保田優, 水野誠司
  • 学会等名: 日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 盛岡
  • 年月日: 2010-04-22
• [学会発表] ダウン症候群における血清尿酸値の検討 (2010)
  • 著者名/発表者名: 村松友佳子, 山田裕一, 若松延昭, 久保田優
  • 学会等名: 日本痛風・核酸代謝学会
  • 発表場所: 大阪
  • 年月日: 2010-02-25
• [学会発表] Characterization of CHD 6 associate proteins at mitosis. (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Fukushi D, Kimura R, YamadaY, Wakamatsu N
  • 学会等名: 日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2009-12-09
• [学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
  • 学会等名: 日本生化学会大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2009-10-24
• [学会発表] Molecular analysis of two enzymes, HPRT and PRPP synthetase, causing X-linked inborn errors of purine metabolism. (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Yamada K, Yamano A, Nomura N, Wakamatsu N
  • 学会等名: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Honolulu. USA
  • 年月日: 2009-10-23
• [学会発表] 末梢神経障害を伴った先天性副甲状腺機能低下症姉弟例の遺伝子解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 内木美紗子, 山田憲一郎, 山田裕一, 木村礼子, 熊谷俊幸, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-25
• [学会発表] X連鎖性プリン代謝異常症に関わる2酵素遺伝子(HPRTl, PRPSl)の変異解析 (2009)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一, 山農亜里佐, 野村紀子, 木村礼子, 山田憲一郎, 若松延昭
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-24
• [学会発表] Molecular analysis of two enzyme genes, HPRT1 and PRPS1, causing X-linked inborn errors of purine metabolism. (2009)
  • 著者名/発表者名: Yamada Y, Nomura N, Yamano A, Yamada K, Wakamatsu N
  • 学会等名: 13th International Symposium on Purine and Pyrimidine Metabolism in Man
  • 発表場所: Stockholm, Sweden
  • 年月日: 2009-06-22
• [図書] HGPRTaseの遺伝子異常と女児例の発見.特集「日本が貢献した世界的新知見」,高尿酸血症と痛風 (2013)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 総ページ数: 27-32
• [図書] HPRT欠損症(Lesch-Nyhan症候群).先天代謝異常ハンドブック,II各論,12章プリン・ピリミジン代謝異常,遠藤文雄編 (2013)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 総ページ数: 282-283
  • 出版者: 中山書店
• [図書] ヒポキサンチンーグアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症.別冊日本臨床 新領域別症候群シリーズNo.19「先天代謝異常症候群(第2版)-病因・病態研究.診断治療の進歩-」(上) (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 総ページ数: 573-583
• [図書] PRPP合成酵素遺伝子PRPS]の遺伝子異常に起因する4つの症候群.痛風と核酸代謝 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 総ページ数: 1-8
• [図書] Aneuploidy and intellectual disability, in Aneuploidy in Health and Disease, Storchova Z ed, InTech-Open Access Publisher (2012)
  • 著者名/発表者名: Fukushi D, Mizuno S, Yamada K, Kimura R, Yamada Y, Kumagai T, Wakamatsu N
  • 総ページ数: 107-122
  • 出版者: Rijeka, Croatia
• [図書] 核酸代謝異常(Lesch-Nyhan症候群など).小児科診療一増刊号「特集小児の治療指針」 (2010)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 総ページ数: 520-522
• [図書] HPRT欠損症.「特集:尿酸産生異常の成因」.高尿酸血症と痛風17 (2009)
  • 著者名/発表者名: 山田裕一
  • 総ページ数: 118-123