研究課題
1)先天性骨髄不全症候群(CBMFS)患者体細胞由来iPS細胞の樹立東京大学医科学研究所・倫理審査委員会の承認を得た後、CBMFSに属するFanconi貧血及びKostmann症候群患者から文書による同意を得て、患者体細胞を採取し、現在採取された患者体細胞からiPS細胞の樹立を試みている。2)Down症候群患者体細胞由来iPS細胞を用いたDown症候群患者における造血障害の病因・病態の解析Down症候群患者における新生児期の一過性異常造血(TAM)や急性巨核球性白血病(AMKL)などの造血障害の発症の病因・病態を明らかにすることを目的として、Down症候群患者体細胞由来iPS細胞から血液/造血細胞への分化誘導し、その分化過程を解析した。Down症候群患者体細胞由来iPS細胞及び健常人体細胞由来iPS細胞を、マウス胎仔組織由来ストローマ細胞と10～14日間共培養した後、血液細胞コロニー法やフローサイトメトリーを用いて、その造血/血液細胞への分化能を比較検討した。その結果、Down症候群患者体細胞由来iPS細胞からの分化誘導系においては、健常人体細胞由来iPS細胞からの分化誘導系と比較べて、全ての血球系において造血が亢進していることが明らかとなった。また、Down症候群患者体細胞由来iPS細胞では、健常人体細胞由来iPS細胞と比較して、造血/血液細胞への分化過程で内因性のc-Mycの発現が亢進していた。
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