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ゲノム中には、遺伝子コード領域以外にも、インシュレーター部位や転写因子結合部位など、発現制御に関わる重要な領域が多数存在する。それらの領域での変異は、遺伝子コード領域における機能性多型と同様に、遺伝的疾患に深く関与していることが考えられる。しかし、ゲノム中で遺伝子発現制御領域に関する知見は限られている。そのため、それらの領域での変異が疾患の原因であるような事例を同定することが困難である。本研究は、遺伝子発現制御に関与すると考えられるDNA配列モチーフを比較ゲノムの手法により網羅的に同定し、そこに見られる多型データとの対応づけから、遺伝子発現に影響を与えると考えられる機能性多型の探索を行なうことを目的としている。それにより、疾患原因のターゲット領域を拡張することが期待できる。
本年度は、比較解析に用いる生物種の検討とゲノムアライメントの視覚化プログラムの開発をおこなった。特に、このような網羅的解析から新たな知見を得るには、適当な視覚化をすることがカギになる。そこで、生物種間でのモチーフの保存度合いや実際の塩基配列を、その周辺の遺伝子構造などのゲノムアノテーションと同時に表示し、配列モチーフと遺伝子の相対的な位置関係を直感的に把握できるようにした。UCSCのゲノムブラウザでも同様の表示は可能であるが、今回作成した視覚化プログラムでは複数の領域を同時に表示することが可能である。そのため、領域間を視覚的に比較することが容易であり、今後の解析において威力を発揮するものであるといえる。
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