均衡型染色体転座は無関係な染色体の不分離を誘発するのか?

2011 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 21590346
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 病態医化学
• 研究機関: 藤田保健衛生大学
• 研究代表者: 大江 瑞恵 藤田保健衛生大学, 総合医科学研究所, 助教 (10247661)
• 研究分担者: 倉橋 浩樹 藤田保健衛生大学, 総合医科学研究所, 助教 (30243215)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• キーワード: 染色体転座 / 不分離 / 酵母モデル

研究概要

転座染色体をもつ保因者では、卵子や精子の形成過程で転座染色体に関連した染色体の不分離を生じ、流産や不妊の結果となる事が知られている。ところが無関係の染色体も不分離を生じることが報告されたが、転座染色体に起因するのかどうかは未解決のままである。本研究では、非ロバートソン型転座染色体をもつ酵母を作製し解析したところ、高頻度なICEが誘発されるには、単なる転座染色体の存在だけでなく、転座切断点も一因となる可能性が考えられた。

研究成果

• [雑誌論文] Molecular basis of maternal age-related increase in oocyte aneuploidy (2012)
  • 著者名/発表者名: Kurahashi, H., Tsutsumi, M., Nishiyama, S., Kogo, H., Inagaki, H., Ohye, T.
  • 雑誌名: Congenit. Anom 巻: 52 ページ: 8-15
• [雑誌論文] Mechanism of complex gross chromosomal rearrangements : a commentary on concomitant microduplications of MECP2 and ATRX in male patients with severe mental retardation (2012)
  • 著者名/発表者名: Kurahashi, H., Ohye, T., Inagaki, H., Kogo, H., Tsutsumi, M.
  • 雑誌名: J. Hum. Genet 巻: 57 ページ: 81-83
• [雑誌論文] Characterization of a novel mouse gene encoding an SYCP3-like protein that relocalizes from the XY Body to the nucleolus during prophase of male meiosis (2011)
  • 著者名/発表者名: Tsutsumi, M., Kogo, H., Kowa-Sugiyama, H., Inagaki, H., Ohye, T., Kurahashi, H.
  • 雑誌名: I. Biol. Reprod 巻: 85 ページ: 165-171
  • 査読あり
• [雑誌論文] DNA secondary structure is influencec by genetic variation and alters susceptibility to de novo translocation (2011)
  • 著者名/発表者名: Kato, T., Inagaki, H., Tong, M., Kogo, H., Ohye, T., Yamada, K., Tsutsumi, M., Emanuel, B. S., Kurahashi, H.
  • 雑誌名: Mol. Cytogenet 巻: 4 ページ: 18
  • 査読あり
• [雑誌論文] Paternal origin of the de now constitutional t(11 ; 22)(q23 ; q11) (2010)
  • 著者名/発表者名: Ohye, T., Inagaki, H., Kogo, H., Tsutsumi, M., Kato, T., Tong, M., Macville, M. V. E., Medne, L., Zackai, E. H., Emanuel, B. S., Kurahashi, K.
  • 雑誌名: Eur. J. Hum. Genet 巻: 18 ページ: 783-787
  • 査読あり
• [雑誌論文] Screening of genes involved in chromosome segregation during meiosis I : towards the identification of genes responsible for infertility in humans (2010)
  • 著者名/発表者名: Kogo, H., Kowa-Sugiyama, H., Yamada, K., Bolor, H., Tsutsumi, M., Ohye, T., Inagaki, H., Taniguchi, M., Toda, T., Kurahashi, H.
  • 雑誌名: J. Hum. Genet 巻: 55 ページ: 293-299
  • 査読あり
• [雑誌論文] Polymorphisms of the 22q11.2 breakpoint region influence the frequency of de novo constitutional t(11 ; 22) s in sperm (2010)
  • 著者名/発表者名: Tong, M., Kato, T., Yamada, K., Inagaki, H., Kogo, H., Ohye, T., Tsutsumi, M., Wang, J., Emanuel, B. S. Kurahashi, H.
  • 雑誌名: Hum. Mol. Genet 巻: 19 ページ: 2630-2637
  • 査読あり
• [雑誌論文] The constitutional t(11 ; 22): implications for a novel mechanism responsible for gross chromosomal rearrangements (2010)
  • 著者名/発表者名: Kurahashi, H., Inagaki, H., Ohye, T., Kogo, H., Tsutsumi, M., Kato, T., Emanuel, B. S.
  • 雑誌名: Clin. Genet 巻: 78 ページ: 299-309
• [雑誌論文] 絨毛検査で偶然見つかり切断点の解析を必要とした胎児t(11 ; 22)新生転座 (2010)
  • 著者名/発表者名: 大江瑞恵, Livija Medne, Beverly S. Emanuel, 倉橋浩樹
  • 雑誌名: 遺伝カウンセリング学会誌 巻: 31巻 ページ: 169-173
  • 査読あり
• [雑誌論文] Impaired DNA replication prompts deletions within palindromic sequences, but does not induce translocations in human cells (2009)
  • 著者名/発表者名: Kurahashi, H., Inagaki, H., Kato, T., Hosoba, E., Kogo, H., Ohye, T., Tsutsumi, M., Bolor, H., Tong, M., Emanuel, B. S.
  • 雑誌名: Hum. Mol. Genet 巻: 18 ページ: 3397-3406
  • 査読あり
• [雑誌論文] Recent advance in our understanding of the molecular nature of chromosomal abnormalities (2009)
  • 著者名/発表者名: Kurahashi, H., Bolor, H., Kato, T., Kogo, H., Tsutsumi, M., Inagaki, H., Ohye, T.
  • 雑誌名: J. Hum. Genet 巻: 54 ページ: 253-260
• [雑誌論文] Mutations of the SYCP3 gene in women with recurrent pregnancy loss (2009)
  • 著者名/発表者名: Bolor, H., Mori, T., Nishiyama, S., Ito, Y., Hosoba, E., Inagaki, H., Kogo, H., Ohye, T., Tsutsumi, M., Kato, T., Tong, M., Nishizawa, H., Pryor-Koishi, K., Kitaoka, E., Sawada, T., Nishiyama, Y., Udagawa, Y., Kurahashi, H.
  • 雑誌名: Am. J. Hum. Genet 巻: 84 ページ: 14-20
  • 査読あり
• [雑誌論文] Chromosomal instability mediated by non-B DNA : cruciform conformation and not DNA sequence is responsible for recurrent translocation in humans (2009)
  • 著者名/発表者名: Inagaki, H., Ohye, T., Kogo, H., Kato, T., Bolor, H., Taniguchi, M., Shaikh, T. H., Emanuel, B. S., Kurahashi, H.
  • 雑誌名: Genome. Res 巻: 19 ページ: 191-198
  • 査読あり
• [学会発表] 対合不全のチェックポイントの男女間の違いと不妊・習慣流産 (2011)
  • 著者名/発表者名: 倉橋浩樹
  • 学会等名: 文部科学省科学研究費補助金特定領域研究特定領域研究「生殖系列の世代サイクルとエピゲノムネットワーク」第4回公開シンポジウム
  • 発表場所: 豊中
  • 年月日: 20111117-18
• [学会発表] Analysis of paternal uniparental disomy of chromosome 9 with supernumerary ring chromosome (2011)
  • 著者名/発表者名: Ohye, T.
  • 学会等名: 第34回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2011-12-14
• [学会発表] Identification of a recombination hotspot sequence at the breakpoint region of the 22q11 deletion using a yeast model (2011)
  • 著者名/発表者名: Ohye, T.
  • 学会等名: 12th International Congress of Human Genetics
  • 発表場所: Montreal, Canada
  • 年月日: 2011-12-13
• [学会発表] 酵母におけるパリンドロームを介した染色体転座の発生メカニズム (2011)
  • 著者名/発表者名: 大江瑞恵
  • 学会等名: 第33回日本分子生物学会年会・第8回日本生化学会大会合同大会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2011-12-07
• [学会発表] 母由来9番過剰リング染色体をともなった9番染色体父性ダイソミー (2011)
  • 著者名/発表者名: 大江瑞恵
  • 学会等名: 第56回日本人類遺伝学会・第ll回東アジア人類遺伝学会共同大会
  • 発表場所: 千葉
  • 年月日: 2011-11-10
• [学会発表] 母由来9番過剰マーカー染色体をともなった9番染色体父性ダイソミーの1例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 大江瑞恵
  • 学会等名: 第34回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2011-08-11
• [学会発表] 家族性甲状腺髄様癌患者でみられるS891A変異により、非典型症状の副腎褐色細胞腫が初発症状となった1例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 大江瑞恵
  • 学会等名: 遺伝医学合同学術集会
  • 発表場所: 京都
  • 年月日: 2011-06-18
• [学会発表] 一般集団におけるt(11 ; 22)(q23 ; q11)均衡型転座保因者数およびエマヌエル症候群患者数推定の試み (2010)
  • 著者名/発表者名: 大江瑞恵
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第55回大会
  • 発表場所: 大宮
  • 年月日: 2010-10-30
• [学会発表] Paternal origin of the de novo constitutional t(11 ; 22)(q23 ; q11) (2010)
  • 著者名/発表者名: D Ohye, T.
  • 学会等名: European Human Genetics Conference
  • 発表場所: Gothenburg, Sweden
  • 年月日: 2010-06-15
• [学会発表] 絨毛検査で偶然見つかり切断点の解析を必要とした胎児t(11 ; 22)新生転座 (2010)
  • 著者名/発表者名: 大江瑞恵
  • 学会等名: 第34回遺伝カウンセリング学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-05-29
• [学会発表] 絨毛検査で偶然見つかり切断点の解析を必要とした胎児t(11 ; 22)新生転座 (2010)
  • 著者名/発表者名: 大江瑞恵
  • 学会等名: 中部出生前研究会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2010-03-13
• [学会発表] Parental origin of de novo t(11 ; 22)(q23 ; q11) (2009)
  • 著者名/発表者名: Ohye, T.
  • 学会等名: 59th annual meeting of American Society of Human Genetic
  • 発表場所: Hawai, USA
  • 年月日: 2009-12-21
• [学会発表] Identification of recombination hotspot at the breakpoints of 22q11 deletion using yeast model (2009)
  • 著者名/発表者名: Ohye, T.
  • 学会等名: 第32回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2009-12-12
• [学会発表] 酵母モデルを利用した22ql1欠失切断点にある高頻度組換え配列の同定 (2009)
  • 著者名/発表者名: 大江瑞恵
  • 学会等名: 第54回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2009-09-24
• [学会発表] 遺伝カウンセリング (2009)
  • 著者名/発表者名: 大江瑞恵
  • 学会等名: 遺伝子染色体検査研究班例会
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2009-07-11
• [学会発表] Mutations of the SYCP3 gene in women with recurrent pregnancy loss (2009)
  • 著者名/発表者名: Kurahashi, H.
  • 学会等名: European Human Genetics Conferences
  • 発表場所: Austria
  • 年月日: 2009-05-25
• [図書] 生殖細胞系列の細胞分裂一体細胞分裂と減数分裂の違い、遺伝カウンセリングハンドブック (2011)
  • 著者名/発表者名: 大江瑞恵、倉橋浩樹
  • 総ページ数: 2
  • 出版者: メディカルドゥ
• [図書] 産婦人科臨床で扱われる染色体異常、産婦人科の実際 (2011)
  • 著者名/発表者名: 西山幸江、西澤春紀、大江瑞恵、宇田川康博、倉橋浩樹
  • 総ページ数: 1277-1285
  • 出版者: 金原出版
• [図書] エマヌエル症候群の臨床像と遺伝、小児科 (2010)
  • 著者名/発表者名: 大江瑞恵、倉橋浩樹
  • 総ページ数: 8
  • 出版者: 金原出版
• [図書] ここまでわかった染色体異常症の発生メカニズム、小児内科 (2009)
  • 著者名/発表者名: 倉橋浩樹、大江瑞恵、ボロル・ハスバイラ、加藤武馬
  • 総ページ数: 919-924
  • 出版者: 東京医学社