2011 年度研究成果報告書

オリゴDNAアレイCGH法による25種の先天異常症候群の遺伝子内欠失の網羅的解析

研究課題

研究課題/領域番号	21590638
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	補助金
応募区分	一般
研究分野	病態検査学
研究機関	慶應義塾大学
研究代表者	小崎健次郎慶應義塾大学, 医学部, 教授 (30234743)
研究期間 (年度)	2009 – 2011
キーワード	遺伝子 / アレイ / 検査の感度 / 先天異常症候群
研究概要	遺伝子診断では、翻訳領域内の各エクソン領域をPCR増幅し、その塩基配列を直接シーケーシング法により決定することが一般的である。本研究では、シーケーシング法では検出できない遺伝子異常である、複数エクソンの欠失を検出する方法の確立を目指した。アレイCGH法により標的遺伝子の各エクソンのコピー数の変化の検出を試みた。これまでの方法では検出し得なかった患者の変異を同定することが出来た。