長期的葉酸摂取の把握を通じたダウン症候群リスク低減に向けた分子疫学研究

2011 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 21590699
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 高村 昇 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (30295068)
• 研究分担者: 増崎 英明 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (00173740) ; 和田 光弘 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 准教授 (40295093) ; 大石 和代 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (00194069) ; 林田 直美 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教 (00420638)
• キーワード: 母子保健 / ダウン症候群 / 葉酸

研究概要

本研究は、母子保健における大きな課題の一つである先天性異常、その中でも頻度の高いダウン症候群の発症における葉酸およびその代謝関連因子の関与を明らかにし、ダウン症候群発症のリスク低減に向けたエビデンスの確立を目指すものである。本年度は、従来の遺伝子解析を継続すると同時に、各世代における遺伝子多型とホモシステインの関連をみるために、新生児、母親、さらに祖母の三世代におけるサンプリングを行い、次年度における遺伝子抽出、遺伝子多型調査に備えている。サンプリングはすでにすべての世代で終了しており、今後はSNPS解析によって各世代における遺伝子多型とホモシステイン、及び関連因子との関連について、調査を行う。
現在、染色体DNAを用いてCGH (Comparative Genomic Hybridization)法による染色体上におけるダウン症候群発症関連領域の網羅的な解析を行い、統計学的解析によって赤血球中葉酸濃度をはじめとするそれぞれのダウン症候群発症リスク要因についてのOdds比を算出し、リスクファクターの重み付けを行っている。以上の結果を元にして、血球中葉酸濃度やMTHFR遺伝子多型がDown症候群発症のリスクファクターになることが確認されれば、エビデンスに基づいたダウン症候群の予防にむけたガイドブックを策定する。さらに長崎県下において地方自治体とも連携して母親学級等を通じた葉酸摂取の重要性について普及、啓蒙活動に供すると同時に、妊娠女性における赤血球中葉酸スクリーニングの実施に向けた準備を開始する。

研究成果

• [雑誌論文] Quantitative ultrasound and radiographic absorptiometry are associated with vertebral deformity in Japanese women : the Hizen-Oshima Study (2011)
  • 著者名/発表者名: Abe Y, 等
  • 雑誌名: Osteoporosis Int 巻: 22 ページ: 1167-1173
  • 査読あり
• [雑誌論文] Prevalence of antithyroid antibodies and thyroid-stimulating hormone concentration in young people (2011)
  • 著者名/発表者名: Sekitani Y, 等
  • 雑誌名: Clin Chem Lab Med 巻: 49 ページ: 747-749
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutational screening of the BRCA1 gene in sporadic breast cancer in the Kazakhstan population (2011)
  • 著者名/発表者名: Akilzhanova A, 等
  • 雑誌名: Breast J 巻: 17 ページ: 328-330
  • 査読あり
• [雑誌論文] Suitability of tartrate-resistant Acid phosphatase type 5b as a screening marker for bone mineral density in community-dwelling elderly individuals (2011)
  • 著者名/発表者名: Irie S, 等
  • 雑誌名: Tohoku J Exp Med 巻: 224 ページ: 105-110
  • 査読あり
• [雑誌論文] Relation of body mass index to blood folate and total homocysteine concentrations in Japanese adults (2011)
  • 著者名/発表者名: Nakazato M, 等
  • 雑誌名: Eur J Nutr 巻: 50 ページ: 581-585
  • 査読あり
• [雑誌論文] Background radiation and individual dosimetry in the costal area of Tamil Nadu, India (2011)
  • 著者名/発表者名: Matsuda N, 等
  • 雑誌名: Radiation Prot Dosimetry 巻: 146 ページ: 314-317
  • 査読あり
• [雑誌論文] Screening for 137Cs Body Burden due to the Chernobyl Accident in Korosten City, Zhitomir, Ukraine : 1996-2008 (2011)
  • 著者名/発表者名: Hayashida N, 等
  • 雑誌名: J Rad Res 巻: 52 ページ: 629-633
  • 査読あり
• [雑誌論文] Longitudinal study to identify factors predicting health-related quality of life in knee osteoarthritis among community-dwelling women in Japan : The Hizen-Oshima Study (2011)
  • 著者名/発表者名: Norimatsu T, 等
  • 雑誌名: Orthopedics 巻: 37 ページ: e535-540
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cardiorespiratory fitness and metabolic markers in healthy young adult men (2011)
  • 著者名/発表者名: Vasilkova O, 等
  • 雑誌名: J Phys Ther Sci 巻: 23 ページ: 845-849
  • 査読あり
• [雑誌論文] Lessons from Chernobyl (2011)
  • 著者名/発表者名: Takamura N, 等
  • 雑誌名: Fukushima J Med Sci 巻: 57 ページ: 81-85
  • 査読あり
• [図書] Oxford Textbook of Endocrinology and Diabetes (2011)
  • 著者名/発表者名: Nagataki S, 等
  • 出版者: Oxford