| 研究概要 |
本研究はウエルナー症候群(WS)の症例報告をまとめて、発癌、重複癌を中心とした臨床像のデーターベースを作成し、発癌の特長を明らかにするとともに、東アジアでWSについての紹介、啓蒙、患者調査を行い、WRN遣伝子近傍のマーカー遺伝子を調べて日本人の変異の起源を明らかにする事を目的とする研究である。本年度は、1.最近25年間の学会抄録、論文による症例報告569をリストアップした。そして2.集めた症例報告を検討し、同一症例についての報告をまとめ、予備的な症例集(540例)を作成した。この作業は報告の分析をしながら次年度以降も行う必要がある。3.症例報告を参考に、データーベースの変数について予備的検討し、次年度にかけて作成するデーターベースの基本骨格を決めた。4.中間データーではWSの発癌例は31%であり、悪性黒色腫31、骨肉腫14、髄膜腫11,白血病10,悪性繊維性組織球症8例であった。重複癌は発癌例の12%であった。5.WRN遺伝子の変異の起源を調べるため、海外研究協力者(韓国ソウル大栄先生、朴先生、タイのチェンマイ大ワラウィット先生、マヒドン大サンガ先生他)との共同研究調整会を行ない、サンプルの使用の了解を得た。必要な書類等は針原が調整中である。台湾大余家利先生他とは同じくメールで交渉し、了解を得た。6.本症の臨床像、診断基準のついてタイ、韓国でリウマチ科、皮膚科、眼科の医師を中心に説明し、患者の有無を調査した。現在まで患者は見つかっていないが患者調査の協力を得た。また韓国ではWRN変異のヘテロがいる情報を得た。7.WRN内や近傍にある単塩基多型約60を文献的に基礎検討し、これらから14個の研究対象となるマーカー遺伝子を選び数個についてはシークエンスを含めた基礎検討を開始した。また制限酵素や各種電気泳動法(単鎖構造多型法等)を用いた検出法の基礎検討も行った。
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