ウエルナー症候群の重複癌の臨床的特長とその原因遺伝子変異の起源に関する研究

2011 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 21590755
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 内科学一般(含心身医学)
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 竹内 二士夫 東京大学, 医学部付属病院, 講師 (70154979)
• 研究分担者: 針原 伸二 東京大学, 大学院・理学系研究科, 助教 (40198932)
• 研究協力者: PARK Myoung hee 韓国ソウル大学, 医学部, 教授 ; SONG Yeong wook 韓国ソウル大学, 医学部, 教授 ; YU Chia-li 台湾台湾大学, 医学部, 教授 ; WORAWIT Louthrenoo タイチェンマイ大学, 医学部, 教授 ; SA-NGA Pattanakitsul タイマヒドン大学, 医学部, 准教授 ; PHAN Thi hoan ハノイ医科大学, 医学部, 准教授
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• キーワード: ウエルナー症候群 / 症例報告 / データーベース / 発癌 / 民族差 / WRN遺伝子 / ハプロタイプ / 変異起源

研究概要

ウエルナー症候群原因遺伝子による発癌と変異の起源について研究した。症例報告からデーターベース(WELTAC1)を作成した。血族結婚も家族歴もない例が認められ、これを必須診断項目とすべきでない。胃癌、肺癌、乳癌等の推定頻度、間葉系腫瘍の発症年齢は一般集団とあまり変わらなかった。多重悪性腫瘍20例中15例が非上皮例だった。SNPの検討ではハプロタイプ頻度に民族差があり変異の起源との関連が示唆された。

研究成果

• [雑誌論文] Polymorphism of the Apolipoprotein BGene and Association with Plasma Lipid and Lipoprotein Levels in the Mongolian Buryat (2012)
  • 著者名/発表者名: Tsunoda K, (他2名、2番目) Harihara S
  • 雑誌名: Biochem Genet 巻: 50 ページ: 249-268
  • DOI: DOI:10.1007/s10528-011-9468-y
  • 査読あり
• [雑誌論文] The diagnostic utilities of anti-agalactosyl IgG antibodies, amti-cyclic citrullinated peptide antibodies, and rheumatoid factors in rheumatoid arthritis (2011)
  • 著者名/発表者名: Ryu HJ, Takeuchi F(他5名、2番目)
  • 雑誌名: Rheumatol Int 巻: 31 ページ: 315-9
  • DOI: DOI:10.1007/s00296-009-1260-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] Associations between the HLA-A polymorphism and the clinical manifestations of Behcet's disease (2011)
  • 著者名/発表者名: Kang EH, Takeuchi F(他8名、3番目)
  • 雑誌名: Arthritis Res Ther 巻: 24 : 13(2) ページ: R49
  • DOI: DOI:10.1186/ar3292
  • 査読あり
• [雑誌論文] Lack of CTGF*-945C/G dimorphism in Thai patients with systemic sclerosis (2011)
  • 著者名/発表者名: Louthrenoo W, Takeuchi F(他7名、9番目)
  • 雑誌名: Open Rheumatol J 巻: 5 ページ: 59-63
  • DOI: DOI:10.2174/1874312901105010059
  • 査読あり
• [雑誌論文] Distribution of OCA2. 481Thr andOCA2. 615Arg, associated with hypopigmentation, in several additional populations (2011)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I, Harihara S, (他7名、2番目)
  • 雑誌名: Leg Med 巻: 13 ページ: 215-217
  • DOI: DOI:10.1016/j.legalmed.2011.04.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] Anti-agalactosyl IgG antibodies in Thai patients with rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, and systemic sclerosis (2010)
  • 著者名/発表者名: Louthrenoo W, Takeuchi F(他5名、7番目)
  • 雑誌名: Clin Rheumatol 巻: 29 ページ: 241-246
  • DOI: DOI:10.1007/s10067-009-1284-y
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic Association of HLA-A* 2601 with Ocular Behcet's Disease in Japanese Patients (2010)
  • 著者名/発表者名: Kaburaki T, Harihara S, Takeuchi F(他6名、7, 9番目)
  • 雑誌名: Clin Exp Rheumatol 巻: 28 ページ: S39-S44
  • URL: http://www.clinexprheumatol.org/abstract.asp?a=3782
  • 査読あり
• [雑誌論文] HERC1 polymorphisms : population-specific variations in haplotype composition (2009)
  • 著者名/発表者名: Yuasa I, Harihara S(他8名、5番目)
  • 雑誌名: Cell Biochem Funct 巻: 27(6) ページ: 402-405
  • DOI: DOI:10.1002/cbf.1582
  • 査読あり
• [学会発表] Clinical features of 2 diabetes mellitus patients with high tissue level mitochondrial DNA A3243G mutation. 5th The Society for Free Radical Research-Asia, 8th The Asian Society for Mitochondrial Research and Medicine (2011)
  • 著者名/発表者名: Harihara S, Takeuchi F(他5名、1, 6番目)
  • 学会等名: 11th The Japanese Society of Mitochondrial Research and Medicine 2011
  • 発表場所: 鹿児島
  • 年月日: 2011-08-31
• [学会発表] No association of CTGF*-945G/C dimorphism in Thai patients with Systemic Sclerosis (2010)
  • 著者名/発表者名: Louthrenoo W, Takeuchi F(他6名、8番目)
  • 学会等名: 2010 Annual European Congress of Rheumatology
  • 発表場所: Rhome(Italy)
  • 年月日: 2010-06-16
• [学会発表] Association of HLA-DRB5* 0101 gene with susceptibility to systemic lupus erythematosus in Thai patients (2010)
  • 著者名/発表者名: Louthrenoo W, Takeuchi F(他6名、8番目)
  • 学会等名: The 14th Asia Pacific League of Associations for Rheumatology Congress
  • 発表場所: Hong Kong
  • 年月日: 2010-06-11
• [学会発表] Association of HLA-DRB1* 0405 and* 1001 alleles with the development of rheumatoid arthritis in Thai patients (2010)
  • 著者名/発表者名: Louthrenoo W, Takeuchi F(他6名、8番目)
  • 学会等名: The 14th Asia Pacific League of Associations for Rheumatology Congress
  • 発表場所: Hong Kong
  • 年月日: 2010-06-11
• [学会発表] Possible genetic association of HLA-A* 2601 and B39 with Ocular Behcet's Diseasebin Japan (2009)
  • 著者名/発表者名: Kaburaki T, Harihara S, Takeuchi F(他6名、7, 9番目)
  • 学会等名: 73th Annual Scientific Meeting of American College of Rheumatology
  • 発表場所: Philadelphia, USA
  • 年月日: 2009-10-16