常染色体劣性遺伝多発性嚢胞腎遺伝子の細胞内情報伝達における役割の研究

2011 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 21591029
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 腎臓内科学
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 貝森 淳哉 大阪大学, 医学系・研究科, 寄附講座准教授 (70527697)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• キーワード: 遺伝子 / 発現制御 / 腎臓 / 細胞内情報伝達

研究概要

常染色体劣性遺伝多発性嚢胞腎は小児の病気で、生後すぐに腎嚢胞による腎不全、高血圧、肝臓の線維化を主症状とする。本研究は、この遺伝子から出来るタンパク質が、様々なたんぱく質を消去する役割を制御していることを発見した。そのため、遺伝子異常が起これば、本来、消えるはずのタンパク質が過剰に残ってしまうために、結果的に腎嚢胞、高血圧、肝臓の線維化が起こってくると考えられる。

研究成果

• [学会発表] Pkhd1 deficiency identifies a novel functional relationship between FPC, Nedd4 ubiquitin ligase family-mediated endocytosis, TGF-beta signaling, and ENaC regulation (2010)
  • 著者名/発表者名: 貝森淳哉
  • 学会等名: 米国腎臓学会
  • 発表場所: 米国Denver
  • 年月日: 2010-11-18
• [学会発表] ARPKDの主要臨床症状(腎嚢胞形成、肝線維化、高血圧症)がHECTubiquitin E3 ligase familyを介したvesicle traffickingの異常という概念で統一的に説明出来る可能性 (2010)
  • 著者名/発表者名: 小尾義嗣
  • 学会等名: 分子腎臓フォーラム2010
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-09-04
• [学会発表] Pkhd1 deficiency identifies a nobel functional relationship between Fibrocystin/ Polyductin and NEDD4 family E3 ligase mediated endocytosis, leading to ARPKD clinical symptoms (2010)
  • 著者名/発表者名: 貝森淳哉
  • 学会等名: 腎疾患と高血圧研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-07-03
• [学会発表] Pkhd1 deficiency causes dysregulation in SMURFs and endocytosis, leading to cell-structural changes and enhanced TGF-beta signaling (2010)
  • 著者名/発表者名: 貝森淳哉
  • 学会等名: 日本腎臓学会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2010-06-16
• [学会発表] Polyductin(PD1) deficiency causes dysregulation of Smurfs and altered endocytosis, resulting in cytostructural changes and TGF-b signaling defects (2009)
  • 著者名/発表者名: 貝森淳哉
  • 学会等名: 日本腎臓学会
  • 発表場所: パシフィコ横浜
  • 年月日: 2009-06-04