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2009 年度 実績報告書

多系統萎縮症におけるゲノム網羅的コピー数多型(CNV)の研究

研究課題

研究課題/領域番号 21591067
研究機関北海道大学

研究代表者

佐々木 秀直  北海道大学, 大学院・医学研究科, 教授 (80281806)

キーワード脊髄小脳変性症 / 多系統萎縮症 / 神経変性疾患
研究概要

多系統萎縮症(MSA)は成年期に発病する非遺伝性疾患であり、脊髄小脳変性症の中では最も頻度の高い疾患である。基本症状は進行性の小脳性運動失調、パーキンソニズム、自律神経障害である。画像診断では脳幹と小脳が萎縮する。組織学的には神経細胞や乏突起膠細胞にαシヌクレインが過剰に発現することから、これが病態に深く関与していると推定されている。しかし、その機序や原因は不明である。本疾患の発病素因解析を目的とした全ゲノム網羅的関連解析研究が国内外で複数のグループにより進行している。現時点では候補遺伝子として確定したものは知られていない。ゲノム多型として、近年、特定の領域が数Kb~数Mbの単位で欠失、重複、挿入などを示すことが明らかになった。この構造多型はcopy number variation(CNV)として知られているもので、全ゲノムの20%程度を占めると推定されている。一卵性双生児例でもこのCNVが認められる。この事実はCNVが個体発生の過程で生じることを示唆している。CNVが非遺伝性疾患の発病素因となる可能性のあることから、MSAのゲノム構造多型解析を計画した。対象はMSAと健常者である。対象の臨床診断は診察所見と画像診断をもとに、国際的に用いられている臨床診断基準に拠った。網羅的CNV解析はCNVゲノムワイドチップを用いた。対照群と比較してMSA群にコピー数の偏りがないか、現在、検討中である。

  • 研究成果

    (6件)

すべて 2009 その他

すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 4件) 学会発表 (1件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] Unusual retinal phenotypes in an SCA7 family2009

    • 著者名/発表者名
      Inaba H
    • 雑誌名

      Intern Med 48

      ページ: 1461-1464

    • 査読あり
  • [雑誌論文] 新しい小脳性運動失調の重症度評価スケールScale for the Assessment and Rating of Ataxia(SARA)日本語版の信頼性に関する検討2009

    • 著者名/発表者名
      佐藤和則
    • 雑誌名

      Brain and Nerve 61(5)

      ページ: 591-595

    • 査読あり
  • [雑誌論文] In vivo topographic illustration of multiple system atrophy by diffusion tensor imaging

    • 著者名/発表者名
      Tha KK
    • 雑誌名

      Radiology (In press)

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Autosomal dominant cerebellar ataxia without pathogenic PPP2R2B mutation maps to SCA12 locus

    • 著者名/発表者名
      Sato K
    • 雑誌名

      Arch Neurol (In press)

    • 査読あり
  • [学会発表] 日本語版SARAを用いた多系統萎縮症の経時的評価2009

    • 著者名/発表者名
      佐藤和則
    • 学会等名
      第50回日本神経学会総会
    • 発表場所
      仙台国際センター
    • 年月日
      2009-05-20
  • [図書] 2009-2010EBM 神経疾患の治療2009

    • 著者名/発表者名
      矢部一郎
    • 総ページ数
      673
    • 出版者
      中外医学社

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公開日: 2011-06-16   更新日: 2016-04-21  

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