研究課題
基盤研究(C)
ヒトゲノムには数kb~Mb単位の繰り返しと配列の多様性に富む領域があり、近年CNVとして知られるようになった。この部分は構造的特徴から、既存のシーケンス技術では解析が容易ではない。我は多系統萎縮症(MSA)を対象に、アレイCGHを用いて疾患とCHVとの関係を検討し、疾患にコピー数減少をきたす頻度の高い領域を複数特定した。この候補領域にMSAの素因遺伝子がある可能性がある。
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