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以前に作製したF1マウスのゲノム中に組み込まれているloxPで挟まれたpgk-neoカセットを除去するために、得られたF1マウス♂（loxP/+♂）をCreマウス♀（Creホモ）と交配、ならびにF1マウス♀（loxP/+♀）をCreマウス♂（Creヘミ）と交配することによりノックアウトマウスの作製を再度試みたが、ゲノム中のpgk-neoカセットは除去することができなかった。
これまで申請者らは、SLE患者末梢血リンパ球(PBT)では、syndecan（Sdc）分子発現異常、とくにHS糖鎖修飾をうけたSdc4発現が低下していることを報告した。またその機序の一つとして、exostosin-like 2 (EXTL2)酵素発現低下がSLE患者PBTにおいて認められた。これまで検討したところ、EXTL2発現低下例に、EXTL2 mRNA exon5に173bpの挿入部分が観察され、SLE患者EXTL2発現異常にEXTL2遺伝子発現異常が関与することが示唆された。
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