研究課題
基盤研究(C)
著明な精神発達遅滞を示すAllan-Herndon-Dudley症候群(AHDS)は、甲状腺ホルモントランスポーターMonocarboxylate transporter 8(MCT8)の機能低下に起因する。AHDSの特徴である髄鞘化遅延、一般的な甲状腺機能低下症より成長障害が軽度である点に着目し、(1)乏突起膠細胞前駆細胞においてMCT8が発現していること、(2)成長軟骨の増殖・分化にはMonocarboxylate transporter 10(MCT10)が関与することを示した。
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Clinical Calcium
巻: 21(9) ページ: 1315-1321
巻: 20(8) ページ: 1159-1165
Eur J Pediatr
巻: 169(2) ページ: 215-221