2011 年度研究成果報告書

アンジェルマン症候群原因遺伝子UBE3Aトランスジェニックマウスの解析

研究課題

研究課題/領域番号	21591327
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	補助金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	長崎大学
研究代表者	木住野達也長崎大学, 先導生命科学研究支援センター, 准教授 (70315232)
研究期間 (年度)	2009 – 2011
キーワード	UBE3A / アンジェルマン症候群 / トランスジェニックマウス / 神経細胞
研究概要	AS原因遺伝子UBE3Aトランスジェニック(Tg)マウスを作製し、脳の発生・成熟段階におけるUBE3Aの機能を解析した。TgマウスによるUbe3a欠失マウス(ASモデルマウス)のTg rescueを解析した所、Tgにより不安様行動、社会的行動がある程度回復していることが示された。免疫組織学上、Tgによる外来性UBE3Aの発現が脳線条体でつよかった事から、同部位におけるASモデルマウスの症状がTgにより緩和されたものと考えられた。