オリゴヌクレオチドアレイ解析を用いたけいれん性疾患感受性遺伝子の同定

2012 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 21591331
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 茨城県立医療大学
• 研究代表者: 中山 純子 茨城県立医療大学, 付属病院, 准教授 (30433155)
• 研究分担者: 有波 忠雄 筑波大学, 人間総合科学研究科, 教授 (10212648)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2012
• キーワード: けいれん性疾患 / 熱性けいれん / 遺伝子 / オリゴヌクレオチドアレイ / CNV

研究概要

けいれん性疾患感受性遺伝子を同定するため、日本人熱性けいれん患者 40 名を対象としてオリゴヌクレオチド解析を行った。全染色体領域について解析を行い、 134カ所の欠失領域と 17 カ所の重複領域を検出した。これらのほとんどはすでに報告されているCNV(コピー数多型)であったが、 遺伝子を含む 3 つの欠失領域と 4 つの重複領域が今回新たに同定された。 これらのうち8番染色体(8q13.3)と5番染色体 (5q14)の重複領域は既に報告のある熱性けいれん遺伝子座(FEB1:8q13-q21, FEB4:5q14-q15)に含まれており、熱性けいれんの発症との関連についてさらなる研究が必要と考えられた。

研究成果

• [雑誌論文] Dopamine dysregulation in a mouse model of paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia (2012)
  • 著者名/発表者名: Lee HY, Nakayama J, Xu Y, Fan X, Karouani M, Shen Y, Pothos EN, Hess EJ, Fu YH, Edwards RH, Ptacek LJ
  • 雑誌名: J Clin Invest 巻: 122 ページ: 507-518
  • 査読あり
• [雑誌論文] Abnormal brin MRI signal in 18q-syndrome not due to dysmyelination (2012)
  • 著者名/発表者名: Tanaka R, Iwasaki N, Hayashi M, Nakayama J, Ohto T, Takahashi M, Numano T, Homma K, Hamano K, Sumazaki R
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 34 ページ: 234-237
  • 査読あり
• [雑誌論文] 熱性けいれんと遺伝子異常 (2011)
  • 著者名/発表者名: 中山純子、岩崎信明
  • 雑誌名: 小児科診療 巻: 74 ページ: 879-883
• [雑誌論文] Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia syndrome: a case report and apathological insight into pilosebaceous anomaly (2011)
  • 著者名/発表者名: Kamo M, Ohyama M, Kosaki K, Amagai M, Ebihara T, Nakayama J, Ishiko A
  • 雑誌名: Am J Dermatopathol 巻: 33 ページ: 403-406
  • 査読あり
• [雑誌論文] Japanese case of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome with an MBTPS2 mutation (2011)
  • 著者名/発表者名: Nakayama J, Iwasaki N, Shin K, Sato H, Kamo M, Ohyama M, Noguchi E, Arinami T. A
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 56 ページ: 250-252
  • 査読あり
• [雑誌論文] Progress in searching for the febrile seizure susceptibility genes (2009)
  • 著者名/発表者名: Nakayama J
  • 雑誌名: Brain & Dev 巻: 31 ページ: 359-365
  • 査読あり
• [学会発表] Seizures in IFAP syndrome: a case report and review of the literature (2012)
  • 著者名/発表者名: 中山純子
  • 学会等名: 第14回乳幼児けいれん研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-02-18
• [学会発表] 小児けいれん性疾患の遺伝学的背景-熱性けいれんを中心に- (2010)
  • 著者名/発表者名: 中山純子
  • 学会等名: 日本小児科学会茨城地方会
  • 発表場所: つくば(茨城)
  • 年月日: 2010-02-21