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本研究の対象疾患である遺伝性対側性色素異常症(DSH)は、ADAR1遺伝子が原因遺伝子であることが明らかになり、とくにp150 isoformが本疾患に関係していると、我々が行っている本疾患患者の遺伝子診断によるデータ集積より明らかになっている。そのため、ADAR1ノックアウト(KO)マウスは致死的であるとすでに報告があるため、ADAR1 p150特異的KOマウスを作製した。ヘテロマウスの繁殖と生育が予想以上に悪く、発育が予定通り進まなかったため、マウスの確保に時間がかかり、H21年度分の研究内容と予算を一部翌年に繰り越しておこなった。この途中で、予想に反して、ADAR1 p150特異的KOマウスもやはりADAR1 KOマウスと同じ時期に胎児致死になることが分かった。つまり、胎児致死になるにはp150 isoformも関与していることが明らかになった。また、ADAR1 p150特異的ヘテロマウス(成体)の四肢を形態学的に観察したが、肉眼的にヒトで起こるDSHを示唆するような色素異常は見られなかった。また、メラノサイトを免疫染色などが必要なしに観察できるようにするために、ADAR1 p150特異的ヘテロマウスをDct-LacZトランスジェニックマウスと交配し、メラノサイトの分布について更に現在検討を進めている。また、ADAR1 p150特異的ヘテロマウスを用いたDSHモデルマウスを作製するため、さらに交配を進め、現在、形態学的な観察を進めている。
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