メラノサイトが表皮分布するモデルマウスによる遺伝性対側性色素異常症の病態解明

2011 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 21591460
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 河野 通浩 名古屋大学, 医学系研究科, 講師 (60319324)
• 研究分担者: 澤田 昌樹 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (80467315)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• キーワード: 色素細胞学

研究概要

(1)ADAR1 の p150 アイソフォーム特異的なノックアウトマウス(p150-Adar1-KO マウス)を作成し、ADAR1 p150 isoform +/-の表現型を検討した。
(2)SCF-トランスジェニック(Tg)マウスとp150-Adar1-KO マウスの交配を行い、メラノサイトが表皮に存在するSCF-Tg/p150-Adar1-KO マウスの作製を行った。そのヘテロマウスの表現型を検討した。
(3)遺伝性対側性色素異常症の病因となる8個の新規 ADAR1 変異遺伝子を同定した。

研究成果

• [雑誌論文] Dyschromatosis symmetrica hereditaria by ADAR1 mutations and viral encephalitis: a hidden link? (2013)
  • 著者名/発表者名: Kono M, Akiyama M et al.
  • 雑誌名: Int J Dermatol 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinico-pathologic Analysis of 66 Japanese Thin Melanomas with Metastasis of Sentinel or Regional Lymph Node. (2013)
  • 著者名/発表者名: Mori M, Sugiura M, Kono M et al
  • 雑誌名: J Cutan Pathol. 巻: (in press)
  • 査読あり
• [雑誌論文] Oculocutaneous albinism 1 minimal pigment type: A case report on the analysis of genotype of an OCA1MP patient. (2012)
  • 著者名/発表者名: Kono M et al.
  • 雑誌名: Br J Dermatol. 巻: 166(4) ページ: 896-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Four novel ADAR1 gene mutations in patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria. (2012)
  • 著者名/発表者名: Kono M, Akiyama M et al.
  • 雑誌名: J Dermatol. 巻: 39(9) ページ: 819-21
  • 査読あり
• [雑誌論文] Detection of Merkel cell polyomavirus in cutaneous squamous cell carcinoma prior to occurrence of Merkel cell carcinoma. (2011)
  • 著者名/発表者名: Kaibuchi-Noda K, … Kono M et al
  • 雑誌名: J Am Acad Dermatol 巻: 65(5) ページ: e152-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] 遺伝子解析より眼皮膚白皮症4型と考えられた1例 (2011)
  • 著者名/発表者名: 小島知子,馬渕智生, 梅澤慶紀, 松山孝, 小澤明, 近藤泰輔, 河野通浩, 富田 靖, 鈴木民夫
  • 雑誌名: 日本皮膚科学会雑誌 巻: 121(2) ページ: 1707-13
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dermoscopic evaluation of vascular structures of various skin tumors in Japanese patients. (2010)
  • 著者名/発表者名: Akihiro Sakakibara, Michihiro Kamijima, Shinichi Shibata, Satoshi Yasue, Michihiro Kono, Yasushi Tomita.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 37(4) ページ: 316-322
  • 査読あり
• [雑誌論文] Interval sentinel lymph nodes in patients with cutaneous melanoma: A single-institution study in Japan (2010)
  • 著者名/発表者名: Takaaki Matsumoto, Shinichi Shibata, Satoshi Yasue, Akihiro Sakakibara, Kenji Yokota, Masaki Sawada, Michihiro Kono, Katsuhiko Kato, Yoshie Shimoyama, Yasushi Tomita.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 37(7) ページ: 629-634
  • 査読あり
• [雑誌論文] 【治療にてこずる皮膚疾患】 尋常性白斑 被覆化粧品・医薬部外品 (2010)
  • 著者名/発表者名: 河野通浩
  • 雑誌名: 皮膚科の臨床 巻: 52(11) ページ: 1707-1713
• [雑誌論文] Oculocutaneous albinism type IV: A boy of Moroccan descent with a novel mutation in SLC45A2. (2009)
  • 著者名/発表者名: Takayuki Konno, Yuko Abe, Masakazu Kawaguchi, Katrien Storm, Martine Biervliet, Winnie Courtens, Michihiro Kono, Yasushi Tomita, Tamio Suzuki.
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 149A(8) ページ: 1773-1776
  • 査読あり
• [雑誌論文] Four novel mutations of the ADAR1 gene in dyschromatosis symmetrica hereditaria. (2009)
  • 著者名/発表者名: Ichidai Murata, Yutaka Hozumi, Masakazu Kawaguchi, Yoshiyuki Katagiri, Shinichiro Yasumoto, Yoshiaki Kubo, Wataru Fujimoto, Tatsuya Horikawa, Taisuke Kondo, Michihiro Kono, Yasushi Tomita, Tamio Suzuki.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 53(1) ページ: 76-77
  • 査読あり
• [雑誌論文] Establishment of a screening system for chemicals that upregulate a melanoma antigen, Melan-A/MART-1. (2009)
  • 著者名/発表者名: Hai Zhen Song, Michihiro Kono, Yasushi Tomita.
  • 雑誌名: Tohoku J Exp Med 巻: 217(3) ページ: 231-237
  • 査読あり
• [雑誌論文] 遺伝子解析により診断された Hermansky -Pudlak 症候群の女児例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 近藤泰輔、鈴木民夫、河野通浩、中澤 満、富田 靖
  • 雑誌名: 皮膚病診療 巻: 31(3) ページ: 333-336
• [雑誌論文] 遺伝性対側性色素異常症 病因遺伝子の変異部位は ADAR1 酵素の p150 アイソフォームの欠損を示す (2009)
  • 著者名/発表者名: 河野通浩、近藤泰輔、鈴木民夫、鈴木教之、富田 靖
  • 雑誌名: 皮膚病診療 巻: 31(3) ページ: 309-312
• [学会発表] Two novel ADAR1 mutations in dyschromatosis symmetrica hereditaria suggest haploinsufficiency as pathomechanisms of the disease (2011)
  • 著者名/発表者名: Michihiro Kono, Taisuke Kondo, Yasushi Tomita, Masashi Akiyama
  • 学会等名: The 36th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology.
  • 発表場所: Kyoto, Japan.
  • 年月日: 20111209-11
• [学会発表] Oculocutaneous albinism 1 minimal pigment type; a case report on the analysis of genotype-phenotype correlation (2011)
  • 著者名/発表者名: Michihiro Kono, Taisuke Kondo, Shiro Ito, Tamio Suzuki, Kazumasa Wakamatsu, Shosuke Ito, Yasushi Tomita
  • 学会等名: XXIst International Pigment Cell Conference.
  • 発表場所: Bordeaux, France.
  • 年月日: 20110921-24
• [学会発表] Four novel ADAR1 mutations in patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria and a mutation in patient associated with encephalitis (2010)
  • 著者名/発表者名: Michihiro Kono, Taisuke Kondo, Tamio Suzuki, Mari Kaneda, Akihiko Shibaki, Amarillis Sanchez-Valle, Hirotaka Akita, Yasushi Tomita
  • 学会等名: The 35th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
  • 発表場所: 和歌山
  • 年月日: 2010-12-03
• [学会発表] Five novel ADAR1 mutations in patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria and a known mutation in a patient developing her skin manifestation after viral encephalitis (2010)
  • 著者名/発表者名: Michihiro Kono, Taisuke Kondo, Tamio Suzuki, Mari Kaneda, Sakuhei Fujiwara, Akihiko Shibaki, Amarillis Sanchez-Valle, Hirotaka Akita, Joseph Lam, Yasushi Tomita
  • 学会等名: 第23回日本色素細胞学会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2010-11-27
• [学会発表] Knockdown of ADAR1 gene expression in cultured melanocytes by siRNA (2009)
  • 著者名/発表者名: Michihiro Kono, Tamio Suzuki, Yasushi Tomita
  • 学会等名: 第34回日本研究皮膚科学会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 20091204-06
• [学会発表] 遺伝子解析から眼皮膚白皮症4型と考えられた1例 (2009)
  • 著者名/発表者名: 小島知子、馬渕智生、梅澤慶紀、松山 孝、小澤 明、近藤泰輔、河野通浩、富田 靖、鈴木民夫
  • 学会等名: 第108回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 20090424-26
• [学会発表] 遺伝性対側性色素異常症の病因遺伝子 ADAR1の分化段階の異なるマウスメラノサイトでの働きの検討 (2009)
  • 著者名/発表者名: 河野通浩、鈴木民夫、富田 靖
  • 学会等名: 第22回日本色素細胞学会学術大会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2009-12-05
• [学会発表] 遺伝性対側性色素異常症の病因遺伝子 ADAR1の分化段階の異なるマウスメラノサイトでの働きの検討 (2009)
  • 著者名/発表者名: 河野通浩、鈴木民夫、富田 靖
  • 学会等名: 第16回分子皮膚科学フォーラム
  • 発表場所: 札幌
  • 年月日: 2009-11-20
• [図書] 「遺伝性対側性色素異常症(遠山)」 皮膚科診療カラーアトラス大系 第3巻(色調異常/水疱性疾患・膿疱症) (2009)
  • 著者名/発表者名: 河野通浩
  • 総ページ数: 182
  • 出版者: 東京、講談社