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新規コラーゲン分子マウス27型コラーゲンα1鎖遺伝子は、軟骨に特異的に発現していると考えられていたが、2つの選択的スプライシング産物が存在した。この2つの転写産物の組織発現パターンは異なっており、1つの産物は従来から報告されている軟骨特異的の発現が認められたが、もう一つの産物は、非軟骨領域に発現していて、これら2つの産物の発現パターンも異なっていることが示された。更に、この2つの選択的スプライシング産物の発現機構を調べるために、これらに関与するプロモーターの解析を行った結果、2つの転写産物の上流領域には基本プロモーター活性が確認され、その活性は細胞間によって異なっていた。以上の結果は、この遺伝子の発現パターンが組織によって異なる原因が、それぞれのプロモーター活性の制御により行われている可能性が示唆された。そこで+B66本年度は、軟骨組織特異的シスエレメントの存在を検討するために、マウスゲノム遺伝子をスクリーニングしたところ、この遺伝子のイントロン内に軟骨細胞特異的なエンハンサー領域が存在する事を明らかにした。更に、同じ軟骨組織に発現している11型コラーゲンのゲノム遺伝子もスクリーニングした結果、この遺伝子にも軟骨特異的エンハンサー領域が存在する事を見出した。以上の結果は、軟骨組織に発現しているコラーゲン遺伝子に、組織特異的発現調節機構が存在する事を示している。
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