近年、難聴の原因遺伝子として報告されたcalcium/calmodulin-dependent serine kinase(CASK)の内耳における機能を探るため、CASKが発現する内耳領域の特定、CASK結合タンパクの同定、およびCASKノックアウトマウスの解析をおこなった。その結果、CASKの発現は有毛細胞、蝸牛および前庭神経、血管条で認められた。またその結合タンパク質は、核内分子から膜輸送に関わる因子など多岐にわたることが明らかとなった。またノックアウトマウスでは、内耳神経における細胞数の減少と軸索の形成異常とを見いだした。以上の結果から、内耳組織においてCASKが転写制御、神経発生、さらには血管条の機能に関与する可能性が示唆された。
|