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2010 年度 実績報告書

Auditory neuropathyの日本人特異的遺伝背景の解明

研究課題

研究課題/領域番号 21592172
研究機関独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)

研究代表者

松永 達雄  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚障害研究室, 室長 (90245580)

研究分担者 務台 英樹  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚障害研究室, 研究員 (60415891)
キーワード蝸牛神経 / 感音難聴 / 遺伝性難聴 / 非症候群性難聴 / 先天性難聴 / OTOF遺伝子 / Pejvakin遺伝子 / Auditory Neuropathy
研究概要

Auditory neuropathyは他の感音難聴と比べて著しく言語聴取力が低いため補聴器の効果が乏しく、コミュニケーションが著しく困難となる特徴がある。このため、早期診断と病態に応じた適切な対応の選択が必要とされている。近年、本症には様々な原因と病態が存在することが解明され、遺伝的要因の関与も大きいことが海外の研究で明らかとなってきた。そこで、本研究では難聴以外の症状がなく原因を推測することが困難な非症候群性Auditory neuropathy患者において、Auditory neuropathy候補遺伝子を解析し日本人特異的な遺伝背景を解明し、遺伝カウンセリングあるいは言語聴覚リハビリテーションに役立てることを目的とした。21年度までの日本人Auditory neuropathy患者12人のOTOF遺伝子解析では7人で変異が同定され、その中の一つの変異アレル(ミスセンス変異)が全体の半数以上に認められた。それ以外の病的な変異アレルはすべて1家系のみで認められた。この高頻度に同定されたミスセンス変異が日本人特有の創始者効果で生じたものであるかどうかを解明するために、本遺伝子近傍に存在する8種類ほどのSNPの各家系内での連鎖解析を行った。この結果、近傍SNPに家系内の難聴者との連鎖が確認されて、創始者効果であることが明らかとなった。OTOF遺伝子変異の認められなかったAuditory neuropathy患者5人では、もう一つの既知Auditory neuropathy遺伝子であるPejvakin遺伝子について直接シークエンス法による解析を行った。この結果、全員で蛋白質コード領域には病的変異を認めなかった。以上の結果より、日本人Auditory neuropathyではOTOF遺伝子検査が診断上の意義が高いと考えられた。

  • 研究成果

    (15件)

すべて 2011 2010 その他

すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 2件) 学会発表 (8件) 図書 (1件) 備考 (1件) 産業財産権 (1件)

  • [雑誌論文] Vestibular dysfunction in a Japanese patient with a mutation of the gene OPA12010

    • 著者名/発表者名
      Mizutari K, Matsunaga T, Inoue Y, Kaneko H, Yagi H, Namba K, Shimizu S, Kaga K, Ogawa K.
    • 雑誌名

      J Neurol Sci

      巻: 293 ページ: 23-28

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Auditory neuropathy spectrum disorderの乳幼児期におけるASSR閾値2010

    • 著者名/発表者名
      泰地秀信、守本倫子、松永達雄
    • 雑誌名

      Audiology Japan

      巻: 53(1) ページ: 76-83

    • 査読あり
  • [雑誌論文] 遺伝性感音難聴の研究2010

    • 著者名/発表者名
      松永達雄
    • 雑誌名

      オーディオインフォ

      巻: 8 ページ: 17-19

  • [雑誌論文] 若い頃から難聴で補聴器を使っていますが、子どもに遺伝しますか?2010

    • 著者名/発表者名
      松永達雄
    • 雑誌名

      JOHNS

      巻: 26(9) ページ: 1260-1261

  • [学会発表] OTOF遺伝子変異を認めるAuditory Neuropathy Spectrum Disorderの乳幼児例における人工内耳装用効果2010

    • 著者名/発表者名
      大原卓哉、本村朋子、守本倫子、泰地秀信、松永達雄
    • 学会等名
      第55回日本聴覚医学会総会・学術講演会
    • 発表場所
      奈良県新公会堂(奈良市)
    • 年月日
      20101111-20101112
  • [学会発表] Auditory Neuropathyが疑われた小児難聴症例の検討2010

    • 著者名/発表者名
      仲野敦子、有本友季子、大熊雄介、松永達雄、工藤典代
    • 学会等名
      第55回日本聴覚医学会総会・学術講演会
    • 発表場所
      奈良県新公会堂(奈良市)
    • 年月日
      20101111-20101112
  • [学会発表] 日本人小児Auditory NeuropathyにおけるOTOF遺伝子解析と治療法選択2010

    • 著者名/発表者名
      松永達雄、國島伸治、務台英樹、難波一徳、加我君孝
    • 学会等名
      第55回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      大宮ソニックシティ(さいたま市)
    • 年月日
      20101027-20101030
  • [学会発表] 学童期のAuditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD)症例のコミュニケーション発達に関する一考察2010

    • 著者名/発表者名
      小渕千絵、原島恒夫、木暮由季、松永達雄
    • 学会等名
      第55回日本音声言語医学会総会・学術講演会
    • 発表場所
      学術総合センター(東京)
    • 年月日
      20101014-20101015
  • [学会発表] Auditory Neuropathyが疑われ難聴遺伝子解析を行った症例の検討2010

    • 著者名/発表者名
      仲野敦子、有本友季子、大熊雄介、松永達雄、工藤典代
    • 学会等名
      第20回日本耳科学会総会・学術講演会
    • 発表場所
      ひめぎんホール(松山市)
    • 年月日
      20101007-20101009
  • [学会発表] 日本人小児Auditory Neuropathyの遺伝的要因の解明2010

    • 著者名/発表者名
      松永達雄、加我君孝、務台英樹、泰地秀信、守本倫子、新正由紀子、武腰英樹、仲野敦子、新谷朋子、難波一徳、増田佐和子、新田清一
    • 学会等名
      第20回日本耳科学会総会・学術講演会
    • 発表場所
      ひめぎんホール(松山市)
    • 年月日
      20101007-20101009
  • [学会発表] 日本の小児Auditory Neuropathyサブタイプと臨床的特徴2010

    • 著者名/発表者名
      松永達雄、加我君孝、竹腰英樹、泰地秀信、守本倫子、仲野敦子、新谷朋子、増田佐和子
    • 学会等名
      第5回日本小児耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
    • 発表場所
      札幌コンベンションセンター(札幌市)
    • 年月日
      20100626-20100627
  • [学会発表] 新生児期にAuditory Neuropathyが疑われ発達とともに異なる検査所見に変化した2例2010

    • 著者名/発表者名
      竹腰英樹、新正由紀子、松永達雄、加我君孝、工藤典代
    • 学会等名
      第111回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
    • 発表場所
      仙台国際センター(仙台市)
    • 年月日
      20100520-20100522
  • [図書] よくわかる聴覚障害-難聴と耳鳴のすべて-2010

    • 著者名/発表者名
      松永達雄
    • 総ページ数
      344-348
    • 出版者
      永井書店
  • [備考]

    • URL

      http://www.kankakuki.go.jp/lab_c-1.html

  • [産業財産権] 難聴疾患の予防又は治療剤2011

    • 発明者名
      務台英樹、藤井正人、松永達雄
    • 権利者名
      財団法人ヒューマンサイエンス振興財団
    • 産業財産権番号
      特願2011-758
    • 出願年月日
      2011-01-18

URL: 

公開日: 2012-07-19  

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