Auditory neuropathyの日本人特異的遺伝背景の解明

2011 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 21592172
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 独立行政法人国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター) (2011); 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) (2009-2010)
• 研究代表者: 松永 達雄 独立行政法人国立病院機構東京医療センター(臨床研究センター), 聴覚障害研究室, 室長 (90245580)
• 研究分担者: 務台 英樹 国立病院機構東京医療センター臨床研究センター, 聴覚障害研究室, 研究員 (60415891)
• 連携研究者: 加我 君孝 国立病院機構東京医療センター, 臨床研究センター, 名誉臨床研究センター長 (80082238)
• 研究期間 (年度): 2009 – 2011
• キーワード: 耳科学

研究概要

日本人Auditory neuropathy患者23家系23人のOTOF遺伝子解析では16人で変異が同定され、特にR1939Qミスセンス変異は13人に認められた。それ以外の変異アレルはすべて1人のみで認められた。さらにR1939Qミスセンス変異の近傍SNPのハプロタイプ解析からこの変異には日本人における創始者効果があることが明らかとなった。以上の結果から日本人特異的なAuditory neuropathyの遺伝背景が初めて明らかになった。

研究成果

• [雑誌論文] Otoferlin遺伝子変異が確認された小児難聴症例の検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 仲野敦子、有本友季子、松永達雄、工藤典代
  • 雑誌名: Otol Jpn 巻: 22(1) ページ: 47-52
  • 査読あり
• [雑誌論文] TOF遺伝子変異を認めるAuditory neuropathy spectrum disorderの乳幼児例における人工内耳装用効果 (2011)
  • 著者名/発表者名: 大原卓哉、泰地秀信、守本倫子、本村朋子、松永達雄
  • 雑誌名: Audiology Japan 巻: 54(4) ページ: 289-297
  • 査読あり
• [雑誌論文] Systematic analysis of mitochondrial genes associated with hearing loss in the Japanese population : dHPLC reveals a new candidate mutation (2011)
  • 著者名/発表者名: Mutai H, Kouike H, Teruya E, Takahashi-Kodomoari I, Kakishima H, Taiji H, Usami SI, Okuyama T, Matsunaga T
  • 雑誌名: BMC Med Genet 巻: 12 ページ: 135
  • 査読あり
• [雑誌論文] Auditory Neuropathyの遺伝子 (2011)
  • 著者名/発表者名: 松永達雄
  • 雑誌名: Clinical Neuroscience 巻: 29(12) ページ: 1409-1411
• [雑誌論文] Comorbidity of GJB2 and WFS1 mutations in one family
  • 著者名/発表者名: Minami SB, Masuda S, Usui S, Mutai H, Matsunaga T
  • 雑誌名: Gene
  • 査読あり
• [雑誌論文] A prevalent founder mutation and genotype-phenotype correlations of OTOF in Japanese patients with auditory neuropathy
  • 著者名/発表者名: Matsunaga T, Mutai H, Kunishima S, Namba K, Morimoto N, Shinjo Y, Arimoto Y, Kataoka Y, Shintani T, Morita N, Sugiuchi T, Masuda S, Nakano A, Taiji H, Kaga K
  • 雑誌名: Clin Genet
• [学会発表] 小児Auditory Neuropathy(AN)におけるOTOF遺伝子の遺伝子型と表現型の相関 (2012)
  • 著者名/発表者名: 松永達雄
  • 学会等名: 第113回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
  • 発表場所: 新潟市
  • 年月日: 20120510-12
• [学会発表] GJB2遺伝子変異の遺伝子型と表現型の相関についての検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 南修司郎
  • 学会等名: 第113回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
  • 発表場所: 新潟市
  • 年月日: 20120510-12
• [学会発表] Genotype and phenotype correlation in GJB2 mutations(DFNB1) and structural analysis of non-inactivating mutations (2012)
  • 著者名/発表者名: Minami S
  • 学会等名: 35 th annunal midwinter research meeting of ARO
  • 発表場所: SanDiego, California, USA
  • 年月日: 20120225-29
• [学会発表] Auditory Neuropathyの遺伝子診断の治療法選択へのインパクト (2012)
  • 著者名/発表者名: 松永達雄
  • 学会等名: 第116回日本眼科学会総会、シンポジウム1(眼科・耳鼻咽喉科領域における研究プロジェクト)
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-04-05
• [学会発表] 蝸牛神経形成不全症例の検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 浅沼聡
  • 学会等名: 第21回日本耳科学会
  • 発表場所: 沖縄県宜野湾市
  • 年月日: 20111124-26
• [学会発表] 両側性難聴と一側性難聴における画像所見の相違-蝸牛神経管狭窄を中心に- (2011)
  • 著者名/発表者名: 仲野敦子
  • 学会等名: 第21回日本耳科学会
  • 発表場所: 沖縄県宜野湾市
  • 年月日: 20111124-26
• [学会発表] dHPLC法を用いた日本人難聴者におけるミトコンドリア遺伝子多型解析 (2011)
  • 著者名/発表者名: 務台英樹
  • 学会等名: 第21回日本耳科学会
  • 発表場所: 沖縄県宜野湾市
  • 年月日: 20111124-26
• [学会発表] Auditory Neuropathyの原因として同定された新規変異型OPA1蛋白質の予測構造を用いた病的メカニズムの解明 (2011)
  • 著者名/発表者名: 難波一徳
  • 学会等名: 第21回日本耳科学会
  • 発表場所: 沖縄県宜野湾市
  • 年月日: 20111124-26
• [学会発表] 温度感受性Auditory NeuropathyにおけるOTOF遺伝子の新規特異的変異の同定 (2011)
  • 著者名/発表者名: 松永達雄
  • 学会等名: 第21回日本耳科学会
  • 発表場所: 沖縄県宜野湾市
  • 年月日: 20111124-26
• [学会発表] WFS1遺伝子変異とGJB2遺伝子変異を併せもった遺伝性管音難聴の1家系 (2011)
  • 著者名/発表者名: 南修司郎
  • 学会等名: 第112回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
  • 発表場所: 京都市
  • 年月日: 20110519-21
• [学会発表] 両側蝸牛神経低形成による小児難聴症例の検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 守本倫子
  • 学会等名: 第112回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
  • 発表場所: 京都市
  • 年月日: 20110519-21
• [学会発表] 側頭骨CTで両側蝸牛神経管狭窄を認めた小児難聴症例の検討 (2011)
  • 著者名/発表者名: 仲野敦子
  • 学会等名: 第112回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
  • 発表場所: 京都市
  • 年月日: 20110519-21
• [学会発表] シンポジウム「難聴治療に対する遺伝学的検査のimpact」、補聴器に関して (2011)
  • 著者名/発表者名: 松永達雄
  • 学会等名: 第3回難聴遺伝子の研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2011-07-02
• [図書] ガイドライン外来診療2012今日の診療のために (2012)
  • 著者名/発表者名: 松永達雄
  • 総ページ数: 505-507
  • 出版者: 日経メディカル開発
• [備考]
  • URL: http://www.kankakuki.go.jp/lab_c-1.html
• [産業財産権] 難聴疾患の予防又は治療剤 (2011)
  • 発明者名: 務台英樹、藤井正人、松永達雄
  • 権利者名: 独立行政法人国立病院機構
  • 産業財産権番号: 特許権、2011-7581
  • 出願年月日: 2011-01-18